TELÉFONO: 91 547 91 11 / 91 548 4 300

ALBERTO AGUILERA 64,1º CENTRO, 28015, MADRID Ver Mapa

Listado Test Genéticos

Listado de los test genéticos que realizamos, si no encuentra su test en la lista consultenos 915479111

 

CARDIOLOGÍA

Paneles

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Citogenética Molecular (Detección por FISH)

• Síndrome de DiGeorge

• Síndrome de Williams

Diagnóstico Molecular

• Asociación VATER (secuenciación del gen HOXD13)

• Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1)

• CADASIL (secuenciación de los exones 2 a 6 y 11 del gen NOTCH3)

• Complejo de Carney (secuenciación del gen MYH8)

• Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)

• Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1)

• Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH)

• Déficit del complejo 1 mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)

• Disección aórtica familiar tipo 4 (secuenciación del gen MYH11)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – dominante (ARVD, Panel NGS genes DSG2, DSP y PKP2)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – recesiva (ARVD, Panel NGS genes DSP y JUP)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha (ARVD, Panel NGS genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2 y TMEM43)

• Displasia geleofísica (secuenciación del gen ADAMTSL2)

• Distrofia Muscular de Becker (deleciones/duplicaciones del gen DMD)

• Distrofia Muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 (secuenciación del gen FHL1)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen TMEM43)

• Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG)

• Enfermedad de Fabry (secuenciación del gen GLA)

• Enfermedad de Gaucher (mutaciones en el gen GBA)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (expansiones CTG en el gen DMPK)

• Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el los genes TSC1 y TSC2)

• Esclerosis tuberosa 1 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1)

• Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2)

• Estudio del gen MYH7 (secuenciación)

• Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix®)

• Gen LMNA (secuenciación completa)

• Glicogenosis tipo 3 (secuenciación del gen ALG)

• Glucogenosis tipo 10 (secuenciación del gen PGAM2)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE)

• Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB)

• Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR)

• Indicador de Trombofilia (deficiencia en Antitrombina III – gen SERPINC1)

• Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12)

• Microftalmia, tipo Lenz (secuenciación del gen BCOR)

• Miocardiopatía dilatada – 10 genes (CMD, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía dilatada – 22 genes (CMD, panel NGS genes ABCC9, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DES, DSG2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía dilatada familiar (deleciones/duplicaciones del gen LMNA)

• Miocardiopatía dilatada familiar (secuenciación del gen LMNA, de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7 y exones 9, 10, 13 y 15 del gen TNNT2)

• Miocardiopatía dilatada familiar aislada (secuenciación del gen RBM20)

• Miocardiopatía Dilatada ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Miocardiopatía Dilatada ligada al X (gen TAZ)

• Miocardiopatía hipertrófica – 10 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNI3, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía hipertrófica – 22 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CAV3, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7, exones 17, 24, 25 y 29 del gen MYBPC3, exones 9, 14, 15 y 16 del gen TNNT2 y exones 7 y 8 del gen TNNI3)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gen MYH7)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gene MYBPC3)

• Miocardiopatía hipertrófica familiar, 19 (secuenciaciónn del gen CALR3)

• Neurofibromatosis tipo I (deleciones/duplicaciones del gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (secuenciación del gen NF1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• No compactación Ventricular Izquierda (secuenciación del gen TAZ)

• No-compactación ventricular izquierda (LVNC, Panel NGS genes ACTC1, CSRP3, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Panel de indicadores de Trombofilia (FV+FII)

• Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6)

• Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome CHARGE (secuenciación del gen CHD7)

• Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1)

• Síndrome de Brugada (secuenciación del gen GPD1L)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Ellis-Van Creveld (secuenciación del gen EVC)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gene TGFBR2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gen TGFBR1)

• Síndrome de Marfan (deleciones/duplicaciones en el gen FBN1)

• Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1)

• Síndrome de Marfan tipo 2 (secuenciación de los genes TGFBR1 y TGFBR2)

• Síndrome de Mowat-Wilson (secuenciación del gen ZEB2)

• Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen KRAS)

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de QT largo familiar, LQT5 (gen KCNE1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de QT largo tipo 1 (secuenciación del gen KCNQ1)

• Síndrome de QT largo tipo 2 (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de QT largo tipo 6 (LQT6, secuenciación del gen KCNE2)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, msTP-PCR)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNE1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A)

• Síndrome TAR (secuenciación del gen RBM8A)

• Trombofilia y farmacogenética de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

__________________________________________________________________________

DERMATOLOGÍA

Diagnóstico Molecular

• Alopecia universal (secuenciación del gen HR)

• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)

• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH)

• Complejo de Carney (secuenciación del gen MYH8)

• Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1)

• Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X (secuenciación del gen EDA)

• Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia (secuenciación del gen NFKBIA)

• Disqueratosis congénita (secuenciación del gen TERT)

• Enfermedad de Darier-White (secuenciación del gen ATP2A2)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo I (deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo VI (deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1)

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad Menkes (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A)

• Epidermólisis ampollosa acantolítica letal (secuenciación del gene DSP)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen COL17A1)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen ITGB4)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMA3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMB3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMC2)

• Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina (secuenciación del gen PKP1)

• Epidermolisis bullosa (exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1)

• Epidermolisis bullosa (gen COL7A1, 115 exones)

• Epidermolisis bullosa (secuenciación del gen COL7A1)

• Eritromelalgia (secuenciación del gen SCN9A)

• Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3)

• Eritroqueratodermia variable con eritema “gyratum repens” (secuenciación del gen GJB4)

• Hipoplasia dérmica focal (secuenciación del gen PORCN)

• Ictiosis folicular – alopecia – fotofobia (secuenciación del gen MBTPS2)

• Ictiosis ligada al X (secuenciación del gen STS)

• Ictiosis vulgar (secuenciación del gen FLG)

• Melanoma familiar (secuenciación del gen CDK4)

• Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6)

• Psoriasis pustulosa generalizada (secuenciación del gen IL36RN)

• Sarcoidosis de aparición temprana (secuenciación del gen NOD2)

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome Brooke-Spiegler (secuenciación del gen CYLD)

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B (secuenciación del gen CDSN)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1)

• Síndrome de McCune-Albright (deleciones/duplicaciones en el gen GNAS)

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Werner (secuenciación del gen WRN)

• Síndrome de Ehlers-Danlos (secuenciación del gen FKBP14)

• Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WIPF1)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome PAPA (secuenciación del gen PSTPIP1)

__________________________________________________________________________

ENDOCRINOLOGÍA

Panel de Mutaciones

• Síndrome de Bardet-Biedl

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos

Diagnóstico Molecular

• Estudio por FISH de los cromosomas sexuales (X/Y)

Diagnóstico Molecular

• Amiloidosis renal familiar debida a apolipoproteína, todas las variantes (secuenciación del gen APOA2)

• Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (secuenciación del gen CYP21A2)

• Deficiencia congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)

• Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase (secuenciación del gen DPYD)

• Deficiencia del factor de crecimiento insulímico tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen IGF1)

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (secuenciación del gen GALT)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen KCNJ11)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen INS)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen ABCC8)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen GCK)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen PDX1)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8)

• Discondrosteosis de Leri-Weill (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 1 (secuenciación del gen SLC5A5)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A (secuenciación del gen TPO)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 3 (secuenciación del gen TG)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 2 (secuenciación del gen PDE11A)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 3 (secuenciación del gen PDE8B)

• Enfermedad de Tangier (secuenciación del gen ABCA1)

• Estudio del gen RET (secuenciación)

• Galactosemia (deleciones/duplicaciones en el gen GALT)

• Glucogenosis tipo 0 (secuenciación del gen GYS2)

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (secuenciación del gen CYP11B2)

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 (secuenciación del gen GNA11)

• Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB)

• Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR)

• Hipercolesterolemia autosómica recesiva (secuenciación del gen LDLRAP1)

• Hipercolesterolemia familiar (secuenciación del gen PCSK9)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP11B1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP17A1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (deleciones/duplicaciones en el gen CYP17A1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 12 (secuenciación del gen GNRH1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 7(secuenciación del gen GNRHR)

• Hipoparatiroidismo (secuenciación del gen PTH)

• MODY 1 (secuenciación del gen HNF4A)

• MODY 2 (secuenciación del gen GCK)

• MODY 3 (secuenciación del gen HNF1A)

• MODY 4 (secuenciación del gen PDX1)

• MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B)

• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET)

• Obesidad (marcadores de susceptibilidad)

• Obesidad (secuenciación del gen MC3R)

• Obesidad por déficit de prohormona convertasa-I (secuenciación del gen PCSK1)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A1)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A2)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen SPINK1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen FGF23)

• Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (secuenciación del gen DMP1)

• Secuenciación del gen GNRH2

• Síndrome Alstrom (secuenciación del gen ALMS1)

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Cohen (secuenciación del gen VPS13B [COH1])

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Cowden (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN)

• Síndrome de Donohue (secuenciación del gen INSR)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Kallmann (deleciones/duplicaciones del gen KAL1)

• Síndrome de MELAS [secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)]

• Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen KRAS)

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Pendred (deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4)

• Susceptibilidad a Sibutramina (mutaciones en el gen GNB3)

__________________________________________________________________________

ENFERMEDADES RARAS

Diagnóstico Molecular

• Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)

• Acromatopsia total (secuenciación del gene PDE6C)

• Adenoma hipofisario aislado familiar (secuenciación del gen AIP)

• Afibrinogenemia congénita (secuenciación del gen FGA)

• Afibrinogenemia familiar (secuenciación del gen FGB)

• Agenesia de cuerpo calloso – catarata – inmunodeficiencia (secuenciación del gene EPG5)

• Albinismo ocular tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen GPR143)

• Albinismo ocular tipo 1 (secuenciación del gen GPR143)

• Albinismo oculocutáneo tipo 3 (secuenciación del gen TYRP1)

• Albinismo oculocutáneo tipo 4 (secuenciación del gen OCA4/SLC45A2)

• Alopecia universal (secuenciación del gen HR)

• Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen CEP290)

• Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen LRAT)

• Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1)

• Amiloidosis (secuenciación del gen FGA)

• Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 (secuenciación del gen RPL11)

• Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C y SLX4)

• Anemia Diseritropoyética con trombocitopenia (secuenciación del gen GATA1)

• Anemia Microcítica (secuenciación del gen TMPRSS6)

• Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro (secuenciación del gen SLC11A2)

• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B)

• Aniridia (deleciones/duplicaciones del gen PAX6)

• Aniridia (secuenciación del gen PAX6)

• Aracnodactilia congénita contractural (secuenciación del gen FBN2)

• Artrogriposis Distal Tipo 1 (secuenciación del gen TPM2)

• Artrogriposis distal tipo 5D (secuencicaión del gen ECEL1)

• Asociación VATER (secuenciación del gen HOXD13)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (detección de expansiones en el gen ATXN10)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 13 (secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 14 (secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 8 (SCAR8, secuenciación del gen SYNE1)

• Ataxia Espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación del gen POLG)

• Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1)

• Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 (SCA 14, secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15, secuenciación del gen ITPR1)

• Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 (detección de la expansión CAG en los gens ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A)

• Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2)

• Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5)

• CADASIL (exones 1, 7-10 y 12-33 del gen NOTCH3)

• CADASIL (secuenciación del gen NOTCH3)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exon 7 del gen MSH6)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exones 7 y 8 del gen MSH6)

• Cáncer familiar de estómago (secuenciación del gen CDH1)

• Carcinoma pancreático familiar (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2)

• Colestasis intrahepática familiar (deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4)

• Complejo de Carney (secuenciación del gen MYH8)

• Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid (secuenciación del gen COL10A1)

• Condrodisplasia punctata braquitelefalángica (secuenciación del gen ARSE)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 (secuenciación del gen PEX7)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 (RCDP2, secuenciación del gen GNPAT)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 (secuenciación del gen AGPS)

• Convulsiones infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A)

• Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO)

• Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen CYP7B1)

• Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)

• Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT)

• Deficiencia del factor C3, AR (secuenciación del gen C3)

• Deficiencia del factor de crecimiento insulímico tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen IGF1)

• Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1)

• Déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes (secuenciación del gen GGCX)

• Déficit congénito del factor VII (secuenciación del gen F7)

• Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU)

• Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa (hiperoxaluria primaria tipo 1) (deleciones/duplicaciones en el gen AGXT)

• Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa (secuenciación del gen GATM)

• Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (secuenciación del gen CPT2)

• Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH)

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (secuenciación del gen GALT)

• Déficit de Glut-1(deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1)

• Déficit de holocarboxilasa sintetasa (secuenciación del gene HLCS)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 5 (secuenciación del gen HESX1)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 6 (secuenciación del gen OTX2)

• Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (secuenciación del gene NAGA)

• Déficit de ornitina carbamiltransferasa (deleciones/duplicaciones en el gen OTC)

• Déficit de succinato-CoQ reductasa (secuenciación del gen SDHA)

• Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa (secuenciación del gen OXCT1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN)

• Déficit del complejo 1 mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)

• Déficit familiar de LCAT (secuenciación del gen LCAT)

• Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones del gen MECP2)

• Déficit primaria de carnitina (deleciones/ duplicaciones del gen SLC22A5)

• Deleciones/duplicaciones en el gen ARX

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen MAPT)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen C9ORF72)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen VCP)

• Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCB)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen KCNJ11)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen INS)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen ABCC8)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen GCK)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen PDX1)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8)

• Diarrea sódica congénita (secuenciación del gen SPINT2)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 1 (secuenciación del gen SLC5A5)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A (secuenciación del gen TPO)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 3 (secuenciación del gen TG)

• Disostosis espondilocosta tipo 1, AR (secuenciación del gen DLL3)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – dominante (ARVD, Panel NGS genes DSG2, DSP y PKP2)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – recesiva (ARVD, Panel NGS genes DSP y JUP)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha (ARVD, Panel NGS genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2 y TMEM43)

• Displasia craneofrontonasal (deleciones/duplicaciones en el gen EFBN1)

• Displasia da dentina, tipo I (secuenciación del gen DSPP)

• Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X (secuenciación del gen EDA)

• Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia (secuenciación del gen NFKBIA)

• Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del gen COL2A1)

• Displasia espondiloepifisaria tipo Omani (secuenciación del gen CHST3)

• Displasia espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos – anomalías de calcificación (secuenciación del gen DDR2)

• Displasia geleofísica (secuenciación del gen ADAMTSL2)

• Displasia metatrópica (mutaciones p.R594H y p.P799L en el gen TRPV4)

• Disqueratosis congénita (secuenciación del gen TERT)

• Disquinesia ciliar primaria 7 (secuenciación del gen DNAH11)

• Disquinesia ciliar primaria tipo 3 (secuenciación del gen DNAH5)

• Distonía mioclónica (deleciones/duplicaciones en el gen SGCE)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen DRD2)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen SGCE)

• Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (secuenciación del gen SMCHD1)

• Distrofia muscular – déficit de merosina (deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2)

• Distrofia muscular de cinturas AR tipo 2B (2 mutaciones frecuentes en el gen DYSF)

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (secuenciación del gen CAPN3)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 (secuenciación del gen FHL1)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen TMEM43)

• Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG)

• Distrofia retiniana en panal de Doyne (mutación R345W en el gen EFEMP1)

• Distrofia torácica asfixiante 2 (secuenciación del gen IFT80)

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 3 (secuenciación del gen DYNC2H1)

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 4 (secuenciación del gen TTC21B)

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 5 (secuenciación del gen WDR19)

• Ectrodactilia de manos y pies (secuenciación del gen DLX5)

• Ectrodactilia de manos y pies (secuenciación del gen WNT10B)

• Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación del gen PCNT)

• Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT)

• Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen SCN8A)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen STXBP1)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE, secuenciación del gen PCDH19)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 2 (secuenciación del gen PDE11A)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 3 (secuenciación del gen PDE8B)

• Enfermedad congénita de la glicosilación tipo Ib (secuenciación del gen MPI)

• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1B (secuenciación del gen SLC37A4)

• Enfermedad de Alzheimer tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1)

• Enfermedad de Canavan (deleciones/duplicaciones en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (panel Ashkenazi – mutaciones p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (secuenciación del gen ASPA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 20 (CMT20, secuenciación del gen DYNC1H1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (CMT2B2, secuenciación del gen MED25)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, exones 11 y 13 del gen TRPV4)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleciones/duplicaciones en el gen GDAP1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (secuenciación del gene SBF2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (secuenciación del gen SH3TC2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G, secuenciación del gen HK1)

• Enfermedad de Darier-White (secuenciación del gen ATP2A2)

• Enfermedad de Dent tipo 1 (secuenciación del gen CLCN5)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo I (deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo VI (deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1)

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad de Griscelli tipo 1 (secuenciación del gen MYO5A)

• Enfermedad de Griscelli tipo 2 (secuenciación del gen RAD27A)

• Enfermedad de Moyamoya (secuenciación del gen RNF213)

• Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen POMGNT1)

• Enfermedad de Niemann-Pick (secuenciación de los genes NPC1 y NPC2)

• Enfermedad de Norrie (deleciones del gen NDP)

• Enfermedad de Norrie (secuenciación del gen NDP)

• Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven (secuenciación del gen PARK2)

• Enfermedad de Parkinson tipo 8 (PARK8, secuenciación del gen LRRK2)

• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (deleciones/ duplicaciones en el gen SMAD4)

• Enfermedad de Tangier (secuenciación del gen ABCA1)

• Enfermedad Menkes (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A)

• Enfermedad ósea de Paget (secuenciación del gen SQSTM1)

• Enfermedad ósea de Paget (secuenciación del gen TNFRSF11A)

• Enfermedad Poliquística hepática (secuenciación del gen SEC63)

• Enfermedad quística medular, AD (secuenciación del gen UMOD)

• Enfermedad renal poliquística, AR (secuenciación de los exones 3, 32, 36, 57 y 61 del gen PKHD1)

• Epidermólisis ampollosa acantolítica letal (secuenciación del gene DSP)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen COL17A1)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen ITGB4)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMA3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMB3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMC2)

• Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina (secuenciación del gen PKP1)

• Epidermolisis bullosa (exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1)

• Epidermolisis bullosa (gen COL7A1, 115 exones)

• Epidermolisis bullosa (secuenciación del gen COL7A1)

• Epilepsia generalizada tipo 7 (secuenciación del gen SCN9A)

• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (secuenciación del gen EPM2A)

• Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen EPM2A)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNB2)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNA2)

• Eritromelalgia (secuenciación del gen SCN9A)

• Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3)

• Eritroqueratodermia variable con eritema “gyratum repens” (secuenciación del gen GJB4)

• Esclerosis lateral amiotrófica (deleciones/duplicaciones en el gen SETX)

• Esclerosis lateral amiotrófica (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72)

• Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen ALS2)

• Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen SETX)

• Esferocitosis hereditaria tipo 2 (secuenciación del gen SPTB)

• Esferocitosis hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen SPTA1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 4 (secuenciación del gen SLC4A1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 5 (secuenciación del gen EPB42)

• Exostosis Múltiple (deleciones/ duplicaciones de los genes EXT1 y EXT2)

• Exostosis Múltiple (secuenciación de los genes EXT1 y EXT2)

• Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo A (secuenciación del gen CIITA)

• Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo C/E (secuenciación del gen RFX5)

• Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo D (secuenciación del gen RFXAP)

• Feocromocitoma-paraganglioma hereditario (secuenciación del gen TMEM127)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB3)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB2B

• Galactosemia (deleciones/duplicaciones en el gen GALT)

• Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)

• Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA)

• Glaucoma congénito (deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1)

• Glicogenosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen GAA)

• Glucogenosis tipo 0 (secuenciación del gen GYS2)

• Glucogenosis tipo 10 (secuenciación del gen PGAM2)

• Glucogenosis tipo VII (secuenciación del gen PFKM)

• Hemiplejia alternante de la infancia (secuenciación del gen ATP1A3)

• Hemoglobinuria paroxística nocturna (secuenciación del gen PIGA)

• Heterotopia periventricular (secuenciación del gen FLNA)

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (secuenciación del gen CYP11B2)

• Hipercalcemia idiopática infantil, AR (secuenciación del gen CYP24A1)

• Hipercolesterolemia autosómica recesiva (secuenciación del gen LDLRAP1)

• Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas (secuenciación del gen IRE)

• Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa (secuenciación del gen AHCY)

• Hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria (secuenciación del gen SLC25A15)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP11B1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP17A1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (deleciones/duplicaciones en el gen CYP17A1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 12 (secuenciación del gen GNRH1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 7(secuenciación del gen GNRHR)

• Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (secuenciación del gen CLDN16)

• Hipoparatiroidismo (secuenciación del gen PTH)

• Hipoplasia dérmica focal (secuenciación del gen PORCN)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (secuenciación del gen TSEN2)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C (secuenciación del gen TSEN34)

• Hipouricemia renal hereditaria (secuenciación del gen SLC22A12)

• Holoprosencefalia (deleciones/ duplicaciones en el gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia (secuenciación del gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia 2 (secuenciación del gen SIX3)

• Ictiosis folicular – alopecia – fotofobia (secuenciación del gen MBTPS2)

• Ictiosis ligada al X (secuenciación del gen STS)

• Ictiosis vulgar (secuenciación del gen FLG)

• Inmunodeficiencia combinada por déficit de ZAP70 (secuenciación del gen ZAP70)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 (secuenciación del gen RFXANK)

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH1)

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH2)

• Leucemia mielomonocítica juvenil (secuenciación del gen ARHGAP26)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B4)

• Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen HEPACAM)

• Lipofuscinosis Neuronal Ceroide 1 (secuenciación del gen PPT1)

• Lisencefalia ligado al X tipo 1 (secuenciación del gen DCX)

• Lisencefalia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PAFAH1B1)

• Lisencefalia tipo 3 (secuenciación del gen TUBA1A)

• Macroglobulinemia de Waldenström (mutación p.Leu265Pro en el gen MYD88)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (mutación c.1363C > T en el gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen CCM2)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)

• Melanoma familiar (secuenciación del gen CDK4)

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (secuenciación del gene CTC1)

• Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)

• Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen WDR62)

• Migraña hemiplégica familiar (deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A)

• Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (deleciones/duplicaciones del gen ATP1A2)

• Miocardiopatía dilatada – 10 genes (CMD, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía dilatada – 22 genes (CMD, panel NGS genes ABCC9, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DES, DSG2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía dilatada familiar aislada (secuenciación del gen RBM20)

• Miocardiopatía hipertrófica – 10 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNI3, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía hipertrófica – 22 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CAV3, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía hipertrófica (secuenciación del gen MYBPC3)

• Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6)

• Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78)

• Miopatía distal de tipo Welander (secuenciación del gen TIA1)

• Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN)

• Miopatía tibial de Udd (gen TTN, secuenciación del exón 363 – Mex6)

• Mucolipidosis tipo 2 y 3 (secuenciación del gen GNPTAB)

• Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen NAGLU)

• Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen HGSNAT)

• Nefronoptisis tipo 2 (NPHP2, secuenciación del gen INVS)

• Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK)

• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B (NBIA2A/2B, deleciones/duplicacionesen el gen PLA2G6)

• Neuropatía motora distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7)

• Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3)

• Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• Nistagmo congénito idiopático (secuenciación del gen FRMD7)

• No-compactación ventricular izquierda (LVNC, Panel NGS genes ACTC1, CSRP3, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Obesidad (secuenciación del gen MC3R)

• Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3)

• Osteogenesis Imperfecta tipo VIII (secuenciación del gen LEPRE1)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Osteopetrosis tipo 3 (mutación c.232+1G>A en el gen CA2, mutación árabe)

• Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 (secuenciación del gen LRP5)

• Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones de los genes SPINK1 y PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen SPINK1)

• Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)

• Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A)

• Paraplejia espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A)

• Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1)

• Paraplejía espástica progresiva, AR (secuenciación del gen AP4S1)

• Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A (deleciones/duplicaciones en el gen ATL1)

• Paraplejia espástica tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen SPAST)

• Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2)

• Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (secuenciación del gen NR3C2)

• Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6)

• Psoriasis pustulosa generalizada (secuenciación del gen IL36RN)

• Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen FGF23)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (deleciones/duplicaciones del gen PHEX)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (secuenciación del gen PHEX)

• Retinopatía del prematuro (secuenciación del gen FZD4)

• Retinosis pigmentaria (mutación p.R283 en el gen CERKL)

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del exón 15a del gen RPGR)

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del gen IMPDH1)

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del gen RPGR)

• Retinosquisis (secuenciación del gen RS1)

• Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)

• Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1R)

• Retraso mental 12, AD (deleciones/ duplicaciones en el gen ARID1B)

• Retraso mental ligado al X (deleciones / duplicaciones del gen IL1RAPL1)

• Sarcoidosis de aparición temprana (secuenciación del gen NOD2)

• Sialidosis (secuenciación del gen NEU1)

• Sindactilia tipo 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome 3M (secuenciación del gen CUL7)

• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen RBPJ)

• Síndrome Alstrom (secuenciación del gen ALMS1)

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome Brooke-Spiegler (secuenciación del gen CYLD)

• Síndrome C (secuenciación del gen CD96)

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen COLEC11)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen MASP1)

• Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X (secuenciación del gen ATRX)

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (secuenciación del gen SLC16A2)

• Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2)

• Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bartter tipo III (secuenciación del gen CLCNKB)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BA)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BB)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP5)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP9)

• Síndrome de Brugada (secuenciación del gen GPD1L)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/ duplicaciones en el gen RPS6KA3)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1A)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1B)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCE1)

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Cowden (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN)

• Síndrome de Crouzon (mutaciones frecuentes, secuenciación de los exones 7 y 8 del gen FGFR2)

• Síndrome de Chudley-McCullough (secuenciación del gen GPSM2)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 (secuenciación del gen MGME1)

• Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B (secuenciación del gen CDSN)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2)

• Síndrome de Ellis-Van Creveld (secuenciación del gen EVC)

• Síndrome de Epstein (secuenciación del gen MYH9)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Síndrome de Floating-Harbor (secuenciación del gen SRCAP)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen FRAS1)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen GRIP1)

• Síndrome de Hiper IgE AR (deleciones/duplicaciones del gen DOCK8)

• Síndrome de Hiper-IgE, AR (secuenciación del gen DOCK8)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Kabuki (secuenciación del gen KDM6A)

• Síndrome de Kallmann (deleciones/duplicaciones del gen KAL1)

• Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)

• Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1)

• Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)

• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)

• Síndrome de Lesch-Nyhan (secuenciación del gene HPRT1)

• Síndrome de Li-Fraumeni tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gene TGFBR2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gen TGFBR1)

• Síndrome de Marfan tipo 2 (secuenciación de los genes TGFBR1 y TGFBR2)

• Síndrome de Marinesco-Sjogren (secuenciación del gen SIL1)

• Síndrome de McCune-Albright (deleciones/duplicaciones en el gen GNAS)

• Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A)

• Síndrome de Meier-Gorlin (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1 (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de Mowat-Wilson (secuenciación del gen ZEB2)

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Ochoa (secuenciación del gen HPSE2)

• Síndrome de Omenn (secuenciación de los genes RAG1 y RAG2)

• Síndrome de Opitz-Kaveggia (secuenciación del gen MED12)

• Síndrome de Pendred (deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen CLPP)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HARS2)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HSD17B4)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen LARS2)

• Síndrome de Peters-Plus (secuenciación del gen B3GALTL)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Síndrome de Phelan-McDermid (deleciones/duplicaciones del gen SHANK3)

• Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4)

• Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1)

• Síndrome de QT largo familiar, LQT5 (gen KCNE1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de QT largo tipo 1 (secuenciación del gen KCNQ1)

• Síndrome de QT largo tipo 2 (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de QT largo tipo 6 (LQT6, secuenciación del gen KCNE2)

• Síndrome de Renpenning (secuenciación del gen PQBP1)

• Síndrome de Rett (deleciones en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (secuenciación del gen MECP2)

• Síndrome de Rett, variante congénita (deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1)

• Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) (secuenciación del gen IKBKAP)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen NBN)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen EP300)

• Síndrome de Saethre-Chotzen (secuenciación del gen TWIST1)

• Síndrome de Schinzel-Giedion (secuenciación del gen SETBP1)

• Síndrome de Schwartz-Jampel (secuenciación del gen HSPG2)

• Síndrome de Seckel (secuenciación del gen ATR)

• Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)

• Síndrome de SERKAL (deleciones/duplicaciones en el gen WNT4)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)

• Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)

• Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)

• Síndrome de Sotos tipo 2 (secuenciación del gen NFIX)

• Síndrome de Stickler (secuenciación del gen COL9A2)

• Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL9A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (secuenciación del gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Sturge-Weber (secuenciación del gen GNAQ)

• Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 (secuenciación del gen POLR1C)

• Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1)

• Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Werner (secuenciación del gen WRN)

• Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WIPF1)

• Síndrome de Ehlers-Danlos (secuenciación del gen FKBP14)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome Duane-radial ray (deleciones/duplicaciones en el gen SALL4)

• Síndrome hemolítico urémico atípico (secuenciación del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 4 (secuenciación del gen CFB)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome KBG (secuenciación del gen ANKRD11)

• Síndrome linfoproliferativo autoinmune (secuenciación del gen FASLG)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNA1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNB1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNE)

• Síndrome miasténico congénito tipo 1C (secuenciación del gen COLQ)

• Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia, secuenciación del gen PIK3CA)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen CD2AP)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen TRPC6)

• Síndrome otopalatodigital (deleciones/duplicaciones en el gen FLNA)

• Síndrome PAPA (secuenciación del gen PSTPIP1)

• Síndrome renal-coloboma (secuenciación del gen PAX2)

• Síndrome TAR (secuenciación del gen RBM8A)

• Síndrome triple A (secuenciación del gen AAAS)

• Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico (secuenciación del gen AGRN)

• Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gene HOXA11)

• Sordera congenita con acueducto vestibular agrandado, AR (secuenciación del gene SLC26A4)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Susceptibilidad a infecciones por micobacterias (secuenciación del gen IL12B)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2)

• Trombastenia de Glanzmann (secuenciación del gen ITGA2B)

• Trombocitopenia (secuenciación del gen MYH9)

• Trombocitopenia amegacariocítica congénita (secuenciación del gen MPL)

• Trombofilia (gen factor XIII)

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

• Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH)

__________________________________________________________________________

FARMACOGENÓMICA

Diagnóstico Molecular

• Farmacogenética de los Anti-angiogénicos en oftalmologia

• Farmacogenética de los Psicofármacos

• Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix®)

• Farmacogenética del Tamoxifeno ver folleto específico

• Farmacogenética en Cardiologia ver folleto específico

• Farmacogenética (secuenciación del gen TPMT)

• Metabolismo de Fármacos (genes disponibles CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2)

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Resistencia al Imatinib:

-Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exoness 8, 11 y 17 del gen C-Kit)

-Mastocitose (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit)

-Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17)

-Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17)

• Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen MTHFR)

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1)

• Respuesta a Cetuximab (gen KRAS)

• Respuesta a Irinotecan (gen UGT1A1)

• Respuesta a los Dicumarínicos (Warfarina) (mutaciones puntuales en los genes CYP2C9 y VKORC1)

• Respuesta a Sibutramina (mutaciones puntuales en el gen GNB3)

• Secuenciación del gen GABRG3

__________________________________________________________________________

GASTROENTEROLOGÍA

• GASTROCHIP (enfermedad inflamatoria intestinal)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos v

Diagnóstico Molecular

• Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)

• Alfa-1 Antitripsina (genotipado)

• Analisis de la metilación del promotor del gen MLH1 por ms-MLPA

• Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro (secuenciación del gen SLC11A2)

• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)

• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH)

• Atrofia muscular espinal (secuenciación del gen SMN1)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico – 3 genes (HNPCC, panel NGS para os genes MLH1, MSH2 y MSH6)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exon 7 del gen MSH6)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exones 7 y 8 del gen MSH6)

• Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS)

• Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS)

• Cáncer de colon metastático (mutación V600E en el gen BRAF)

• Cáncer de colon metastático (mutación V600E en el gen BRAF)

• Cáncer de Estómago (mutaciones frecuentes en el gen KRAS)

• Cáncer familiar de estómago (secuenciación del gen CDH1)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis – 5 genes (HNPCC, panel NGS para los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis (deleciones/duplicaciones en el gen MSH6)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis (deleciones/duplicaciones en el gen PMS2)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (deleciones/duplicaciones en los genes MLH1 y MSH2)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (secuenciación de los genes MLH1 y MSH2)

• Carcinoma pancreático familiar (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2)

• Colestasis intrahepática familiar (deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4)

• Cribado de Cáncer de Colon (metilación del gen SEPT9)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen CYP7B1)

• Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa 2 (mutaciones frecuentes en el gen CPT2)

• Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT)

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (secuenciación del gen GALT)

• Diarrea sódica congénita (secuenciación del gen SPINT2)

• Enfermedad Celiaca (HLA-DQ/DR)

• Enfermedad de Crohn (mutaciones en el gen NOD2/CARD15)

• Enfermedad de Hirschsprung (exones 2, 7, 15 y 19 del gen RET)

• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (deleciones/ duplicaciones en el gen SMAD4)

• Enfermedad de Tangier (secuenciación del gen ABCA1)

• Enfermedad de Wilson (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B)

• Enfermedad Poliquística hepática (secuenciación del gen SEC63)

• Estudio del gen RET (secuenciación)

• Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR)

• Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentes del gen MEFV)

• Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)

• Glicogenosis tipo 3 (secuenciación del gen ALG)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes del gen HFE)

• Hiperoxaluria primaria de tipo 3 (secuenciación del gen HOGA1)

• Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal (IMS)

• Intolerancia a la fructosa (secuenciación y mutaciones puntuales en el gen ALDOB)

• Intolerancia a la lactosa (mutaciones puntuales en el gen MCM6)

• Mucopolisacaridosis tipo 3D (secuenciación del gen GNS)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen VPS13A)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen XK)

• Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones de los genes SPINK1 y PRSS1)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (deleciones/duplicaciones del gen APC)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (secuenciación del gen APC)

• Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS)

• Porfiria Aguda Intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Riesgo de Cirrosis Hepática (polimorfismo 148M/M en el gen PNPLA3)

• Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen JAG1)

• Síndrome de Cowden (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN)

• Síndrome de Crigler-Najjar (mutaciones frecuentes del gen UGT1A1)

• Síndrome de Donohue (secuenciación del gen INSR)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Síndrome de Gilbert (mutaciones frecuentes en el gen UGT1A1)

• Síndrome de Meckel tipo III (secuenciación del gen TMEM67)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa)

• Susceptibilidad a infecciones por micobacterias (secuenciación del gen IL12B)

• Tirosinemia (mutaciones frecuentes en el gen FAH) ver Panel de Mutaciones CGC

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17)

• Tumores del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen PDGFRA, exones 9, 11, 12, 14 y 18)

__________________________________________________________________________
HEMATOLOGÍA

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos sin estimulación por mitógenos

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos

• Estudio de quiebras cromosómicas

• Estudio mediante FISH de reordenamientos MALT1 (18q21)

• Cultivo celular de médula ósea

Citogenética Molecular

Estudio mediante FISH

• Cromosomas sexuales (X/Y)

• Deleción del 11q23

• Deleción del 13q14.3

• Deleción del 20q12

• Deleción del 5q31

• Deleción del 5q33-34

• Deleción del 6q21

• Deleción del 7q31

• Deleción del 9q34

• Deleción del p16 (9p21)

• Deleción del PTEN (10q23)

• Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1)

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 6

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 9

• OncoFish para LLC (13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH)

• OncoFish para MM [13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)]

• OncoFish para SMD (5q-, 7q-, 20q-)

• Reordenamientos del ALK [del(2p); t(2;5)]

• Reordenamientos del ATM (11q22.3)

• Reordenamientos del BCL-6 (3q27)

• Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)

• Reordenamientos del c-MYC (8q24)

• Reordenamientos del IGH (14q23)

• Reordenamientos del MALT1 (18q21)

• Reordenamientos del MLL (11q23)

• Reordenamientos del RARA (17q21)

• RPN1/MECOM (inv/t(3))

• Sonda centromérica

• Sonda de secuencia única

• t(11;14) IGH/CCND1

• t(11;18) API2/MALT1

• t(12;21) ETV6/AML1

• t(14;16) IGH/MAF

• t(14;18) IGH/BCL2

• t(14;18) IGH/MALT1

• t(15;17) PML/RARA

• t(4;14) IGH/FGFR3

• t(8;14) MYC/IGH

• t(8;21) AML1/ETO1

• t(9;22) BCR/ABL

• Trisomía del cromosoma 12

• Trisomía del cromosoma 8

Diagnóstico Molecular

• Afibrinogenemia congénita (secuenciación del gen FGA)

• Afibrinogenemia familiar (secuenciación del gen FGB)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 (secuenciación del gen RPL11)

• Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C y SLX4)

• Anemia Diseritropoyética con trombocitopenia (secuenciación del gen GATA1)

• Anemia Microcítica (secuenciación del gen TMPRSS6)

• Cuantificación AML1/ETO

• Cuantificación BCR/ABL (p190)

• Cuantificación BCR/ABL (p210)

• Cuantificación CBFB/MYH11

• Cuantificación CLLU1

• Cuantificación JAK2

• Cuantificación PML/RARa

• Cuantificación TEL/AML1

• Cuantificación WT1

• Deficiencia del factor C3, AR (secuenciación del gen C3)

• Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)

• Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes (secuenciación del gen GGCX)

• Déficit congénito del factor VII (secuenciación del gen F7)

• Detección de mutaciones ITD en el gen FLT3

• Detección de mutaciones puntuales en gen FLT3 (dominio Tirosina Quinasa)

• Detección del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA

• Detección mediante RT-PCR del1p32 (SIL/TAL1)

• Detección mediante RT-PCR inv(16) (CBFB/MYH11)

• Detección mediante RT-PCR t(1;19) (E2A/PBX1)

• Detección mediante RT-PCR t(11;14) (IGH/BCL1)

• Detección mediante RT-PCR t(11;17) (PLZF/RARA)

• Detección mediante RT-PCR t(12;21) (TEL/AML1)

• Detección mediante RT-PCR t(12;22) (TEL/MN1)

• Detección mediante RT-PCR t(14;18) (IGH/BCL2)

• Detección mediante RT-PCR t(15;17) (PML/RARA)

• Detección mediante RT-PCR t(4;11) (MLL/AF4)

• Detección mediante RT-PCR t(5;12) (TEL/PDGFRB)

• Detección mediante RT-PCR t(8;21) (AML1/ETO)

• Detección mediante RT-PCR t(9;22) (BCR/ABL)

• Drepanocitosis

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleciones/duplicaciones en el gen GDAP1)

• Enfermedad de Griscelli tipo 1 (secuenciación del gen MYO5A)

• Enfermedad de Griscelli tipo 2 (secuenciación del gen RAD27A)

• Enfermedad de Moyamoya (secuenciación del gen RNF213)

• Esferocitosis hereditaria (secuenciación del gen ANK1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 2 (secuenciación del gen SPTB)

• Esferocitosis hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen SPTA1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 4 (secuenciación del gen SLC4A1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 5 (secuenciación del gen EPB42)

• Estudio del gen CEBPA (secuenciación)

• Estudio del gen JAK2 (mutación V617F)

• Estudio del gen MPL (mutaciones W515L/K)

• Estudio del gen N-MYC

• Estudio del gen TP53 (secuenciación completa o exones 4 a 9)

• Gen CALR (secuenciación del exón 9)

• Genotipado del grupo ABO (secuenciación de los exones 6 y 7 del gen ABO)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE)

• Hemoglobinuria paroxística nocturna (secuenciación del gen PIGA)

• Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas (secuenciación del gen IRE)

• Hipobetalipoproteinemia familiar (secuenciación del gen APOB)

• Indicadores de Trombofilia (deficiência en Antitrombina III – gen SERPINC1)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 (secuenciación del gen RFXANK)

• JAK2

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH1)

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH2)

• Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación del exón 12 del gen NPM1)

• Leucemia mielomonocítica juvenil (secuenciación del gen ARHGAP26)

• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 (secuenciación del gen STXBP2)

• Macroglobulinemia de Waldenström (mutación p.Leu265Pro en el gen MYD88)

• Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) ver Farmacogenética

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3)

• Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• Panel de indicadores de Trombofilia (FV+FII)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Quimerismo después de trasplante de médula ósea

• Reordenamiento clonal células B (gen IGH)

• Reordenamiento Clonal de IGK

• Reordenamiento Clonal de TCRB

• Reordenamiento Clonal de TCRG

• Reordenamientos LMA/LLA

• Resistencia al Imatinib

-Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17)

-Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen C-Kit)

-Mastocitosis (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit)

-Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17)

• Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen MTHFR)

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BA)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BB)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP5)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP9)

• Síndrome de Epstein (secuenciación del gen MYH9)

• Síndrome de Hiper-IgE (secuenciación del gen STAT3)

• Síndrome de Hiper-IgE, AR (secuenciación del gen DOCK8)

• Síndrome de Li-Fraumeni (secuenciación completa o exones 4 a 9 del gen TP53)

• Síndrome de Omenn (secuenciación de los genes RAG1 y RAG2)

• Síndrome Hemolítico urémico atípico (secuenciación del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 4 (secuenciación del gen CFB)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome linfoproliferativo autoinmune (secuenciación del gen FASLG)

• Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gene HOXA11)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Talasemia (alfa y beta)

• Trombastenia de Glanzmann (secuenciación del gen ITGA2B)

• Trombocitopenia (secuenciación del gen MYH9)

• Trombocitopenia amegacariocítica congénita (secuenciación del gen MPL)

• Trombofilia (gen factor XIII)

• Trombofilia (mutaciones p.Trp324* e p.Arg88* del gen SERPINA10)

• Trombofilia (secuenciación del gen SERPINA10)

• Trombofilia y estudio farmacogenético de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

__________________________________________________________________________

IDENTIDAD HUMANA

Diagnóstico Molecular

• Investigación de Identidad Genética

• Investigación de Paternidad

_____________________________________________________________________________

MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN

Panel de Mutaciones

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos

Diagnóstico Molecular

• Fallo ovárico precoz (gen FMR1, msTP-PCR)

• Fallo ovárico precoz (gen FMR1, PCR convencional)

• Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR)

• Microdeleciones del Y

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

__________________________________________________________________________

MEDICINA DENTARIA

Diagnóstico Molecular

• Estudio de agentes patogénicos periodentaless (panel de 4 bacterias principales)

• Susceptibilidad al desarrollo de periodontitis (polimorfismos en el gen IL-1)

_____________________________________________________________________________

MUTACIONES FAMILIARES

• Estudio de mutación familiar

• Estudio de mutación familiar c/ diagnóstico en otro Lab.

_____________________________________________________________________________

NEFROLOGÍA

• Síndrome de Bardet-Biedl

Diagnóstico Molecular

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)

• Asociación VATER (secuenciación del gen HOXD13)

• Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa (hiperoxaluria primaria tipo 1) (deleciones/duplicaciones en el gen AGXT)

• Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa (secuenciación del gen OXCT1)

• Enfermedad de Dent tipo 1 (secuenciación del gen CLCN5)

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad quística medular, AD (secuenciación del gen UMOD)

• Enfermedad renal poliquística, AR (secuenciación de los exones 3, 32, 36, 57 y 61 del gen PKHD1)

• Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el los genes TSC1 y TSC2)

• Esclerosis tuberosa 1 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1)

• Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2)

• Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentesdel gen MEFV)

• Gen MYO5B (secuenciación)

• Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal tipo 1 (secuenciación del gen ACTN4)

• Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal tipo 5 (secuenciación del gen INF2)

• Glucosuria Renal (secuenciación del gen SLC5A2)

• Hipercalcemia idiopática infantil, AR (secuenciación del gen CYP24A1)

• Hiperprolinemia tipo I (secuenciación del gen PRODH)

• Hipobetalipoproteinemia familiar (secuenciación del gen APOB)

• Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (secuenciación del gen CLDN16)

• Hipouricemia renal hereditaria (secuenciación del gen SLC22A12)

• Nefronoptisis tipo 2 (NPHP2, secuenciación del gen INVS)

• Neoplasia Endócrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (secuenciación del gen NR3C2)

• Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen FGF23)

• Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (secuenciación del gen DMP1)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (deleciones/duplicaciones del gen PHEX)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (secuenciación del gen PHEX)

• Síndrome de Alport (deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A3)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A4)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bartter tipo III (secuenciación del gen CLCNKB)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen AHI1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen CEP290)

• Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A)

• Síndrome de Ochoa (secuenciación del gen HPSE2)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de SERKAL (deleciones/duplicaciones en el gen WNT4)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (deleciones/duplicaciones del gen VHL)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL)

• Síndrome Duane-radial ray (deleciones/duplicaciones en el gen SALL4)

• Síndrome Hemolítico Urémico atípico (secuenciación del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 5 (secuenciación del gen C3)

• Síndrome Nefrótico Congénito 1 – tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1)

• Síndrome Nefrótico Idiopático (secuenciación del gen NPHS2)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen CD2AP)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen TRPC6)

• Síndrome Nefrótico tipo 3 (secuenciación del gen PLCE1)

• Síndrome renal-coloboma (secuenciación del gen PAX2)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

• Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH)

__________________________________________________________________________

NEUROLOGÍA

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Diagnóstico Molecular

• Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)

• Adenoma hipofisario aislado familiar (secuenciación del gen AIP)

• Agenesia de cuerpo calloso – catarata – inmunodeficiencia (secuenciación del gene EPG5)

• Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1)

• Amiloidosis (secuenciación del gen FGA)

• Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX)

• Ataxia de Friedreich (detección de la expansión GAA en el gen FXN)

• Ataxia de Friedreich-like con deficiencia selectiva en vitamina E

• Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (detección de expansiones en el gen ATXN10)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 13 (secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 14 (secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 8 (SCAR8, secuenciación del gen SYNE1

• Ataxia Espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación del gen POLG)

• Ataxia espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 10 (SCA 10, detección de la expansión ATTCT en el gen ATXN10)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 (SCA 14, secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15, secuenciación del gen ITPR1)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 3, Enfermedad de Machado-Josheph (gen ATXN3)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 5 (secuenciación del gen SPTBN2)

• Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 (detección de la expansión CAG en los gens ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A)

• Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2)

• Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5)

• CADASIL (exones 1, 7-10 y 12-33 del gen NOTCH3)

• CADASIL (secuenciación de los exones 2 al 6 y 11 en el gen NOTCH3)

• CADASIL (secuenciación del gen NOTCH3)

• Citrulinemia tipo 2 (secuenciación del gen SLC25A13)

• Condrodisplasia punctata braquitelefalángica (secuenciación del gen ARSE)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 (RCDP2, secuenciación del gen GNPAT)

• Convulsiones infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A)

• Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO)

• Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1)

• Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 2 (secuenciación del gen MCCC2)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)

• Deficiencia de la Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia de la Proteína S (deleciones/duplicaciones del gen PROS1)

• Deficiencia de la Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU)

• Déficit de adenosina monofosfato deaminasa (secuenciación del gen AMPD1)

• Déficit de aminoacilasa (secuenciación del gen ACY1)

• Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa (secuenciación del gen GATM)

• Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (secuenciación del gen CPT2)

• Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DPYD)

• Déficit de Glut-1(deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1)

• Déficit de holocarboxilasa sintetasa (secuenciación del gene HLCS)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 5 (secuenciación del gen HESX1)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 6 (secuenciación del gen OTX2)

• Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (secuenciación del gene NAGA)

• Déficit de ornitina carbamiltransferasa (deleciones/duplicaciones en el gen OTC)

• Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa (secuenciación del gen ALDH5A1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN)

• Déficit del complejo 1 mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)

• Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva (secuenciación del gen AP4E1)

• Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond (secuenciación del gen ZDHHC9)

• Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones del gen MECP2)

• Déficit primaria de carnitina (deleciones/ duplicaciones del gen SLC22A5)

• Deleciones/duplicaciones en el gen ARX

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen MAPT)

• Demencia Fronto-Temporal (secuenciación del gen C9ORF72)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen VCP)

• Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCB)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8)

• Displasia craneofrontonasal (deleciones/duplicaciones en el gen EFBN1)

• Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X (secuenciación del gen EDA)

• Disqueratosis congénita, ligada al X (Zinsser-Cole-Engman syndrome, secuenciación del gen DKC1)

• Distonía mioclónica (deleciones/duplicaciones en el gen SGCE)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen DRD2)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen SGCE)

• Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (secuenciación del gen SMCHD1)

• Distrofia Miotónica tipo II (detección de la expansión CCTG en el gen ZNF9)

• Distrofia muscular – déficit de merosina (deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2)

• Distrofia muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia muscular de cinturas AR tipo 2B (2 mutaciones frecuentes en el gen DYSF)

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (secuenciación del gen CAPN3)

• Distrofia muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 (secuenciación del gen FHL1)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen TMEM43)

• Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG)

• Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación del gen PCNT)

• Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT)

• Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen SCN8A)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen STXBP1)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE, secuenciación del gen PCDH19)

• Enfermedad congénita de la glicosilación tipo Ib (secuenciación del gen MPI)

• Enfermedad de Alzheimer (genotipado APOE, alelos E2, E3 y E4)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciación del gen PSEN1)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciacióngen PSEN2)

• Enfermedad de Alzheimer tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1)

• Enfermedad de Canavan (deleciones/duplicaciones en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (panel Ashkenazi – mutaciones p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (secuenciación del gen ASPA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (secuenciación del gen GJB1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (secuenciación del gen LITAF)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (secuenciación del gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 20 (CMT20, secuenciación del gen DYNC1H1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (secuenciación del gen MFN2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (secuenciación del gen LMNA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (CMT2B2, secuenciación del gen MED25)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, exones 11 y 13 del gen TRPV4)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (secuenciación del gen NEFL)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (secuenciación del gen GDAP1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (secuenciación del gene SBF2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (secuenciación del gen SH3TC2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G, secuenciación del gen HK1)

• Enfermedad de Dejerine-Sottas

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad de Griscelli tipo 1 (secuenciación del gen MYO5A)

• Enfermedad de Griscelli tipo 2 (secuenciación del gen RAD27A)

• Enfermedad de Huntington (detección de las expansiones CAG en el gen FXN)

• Enfermedad de Moyamoya (secuenciación del gen RNF213)

• Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen POMGNT1)

• Enfermedad de Niemann-Pick (secuenciación del genes NPC1 y NPC2)

• Enfermedad de Norrie (deleciones del gen NDP)

• Enfermedad de Norrie (secuenciación del gen NDP)

• Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven (secuenciación del gen PARK2)

• Enfermedad de Parkinson PARK1 (secuenciación del gen SNCA)

• Enfermedad de Parkinson PARK2 (secuenciación del gen PARK2)

• Enfermedad de Parkinson PARK8 (secuenciación del gen LRRK2)

• Enfermedad de Parkinson tipo 8 (PARK8, secuenciación del gen LRRK2)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTGen el gen DMPK)

• Enfermedad Menkes (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A)

• Epilepsia generalizada tipo 7 (secuenciación del gen SCN9A)

• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (secuenciación del gen EPM2A)

• Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen EPM2A)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNB2)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNA2)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (deleciones/duplicaciones en el gen SETX)

• Esclerosis lateral amiotrófica (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen ALS2)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen SETX)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen SOD1)

• Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el los genes TSC1 y TSC2)

• Esclerosis tuberosa 1 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1)

• Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2)

• Estudio del gen CLCN7 (secuenciación)

• Estudio del gen RET (secuenciación)

• Farmacogenética de los Psicofármacos (ver folleto específico)

• Feocromocitoma-paraganglioma hereditario (secuenciación del gen TMEM127)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB3)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB2B

• Galactosemia (deleciones/duplicaciones en el gen GALT)

• Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)

• Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA)

• Gen POLG (secuenciación)

• Glicogenosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen GAA)

• Glicogenosis tipo 3 (secuenciación del gen ALG)

• Glucogenosis tipo 10 (secuenciación del gen PGAM2)

• Hemiplejia alternante de la infancia (secuenciación del gen ATP1A3)

• Heterotopia periventricular (secuenciación del gen FLNA)

• Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa (secuenciación del gen AHCY)

• Hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria (secuenciación del gen SLC25A15)

• Hiperprolinemia tipo I (secuenciación del gen PRODH)

• Hipoparatiroidismo (secuenciación del gen PTH)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (secuenciación del gen TSEN2)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C (secuenciación del gen TSEN34)

• Holoprosencefalia (deleciones/ duplicaciones en el gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia (secuenciación del gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia 2 (secuenciación del gen SIX3)

• Indicador de Trombofilia (deficiencia en Antitrombina III – gen SERPINC1)

• Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B4)

• Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales(secuenciación del gen HEPACAM)

• Lipofuscinosis Neuronal Ceroide 1 (secuenciación del gen PPT1)

• Lisencefalia ligado al X tipo 1 (secuenciación del gen DCX)

• Lisencefalia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PAFAH1B1)

• Lisencefalia tipo 3 (secuenciación del gen TUBA1A)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (mutación c.1363C > T en el gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (secuenciación del gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen CCM2)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (secuenciación del gene CTC1)

• Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)

• Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen WDR62)

• Microcefalia primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM)

• Microftalmia, tipo Lenz (secuenciación del gen BCOR)

• Migraña hemiplégica familiar (deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A)

• Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (deleciones/duplicaciones del gen ATP1A2)

• Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6)

• Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78)

• Miopatía distal de tipo Welander (secuenciación del gen TIA1)

• Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN)

• Miopatía tibial de Udd (gen TTN, secuenciación del exón 363 – Mex6)

• Miotonía Congénita AR, Enfermedad de Thomsen (gen CLCN1)

• Mucolipidosis tipo 2 y 3 (secuenciación del gen GNPTAB)l

• Mucopolisacaridosis tipo 3D (secuenciación del gen GNS)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen VPS13A)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen XK)

• Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK)

• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B (NBIA2A/2B, deleciones/duplicacionesen el gen PLA2G6)

• Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2)

• Neuropatía motora distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7)

• Neuropatía Optica Hereditaria de Leber (LOHN, mutaciones frecuentes en mtDNA)

• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Osteopetrosis (secuenciación del gen TCIRG1)

• Panel de rearreglos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p, 22q13

• Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)

• Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A)

• Paraplejia espástica (secuenciación del gen SPG11)

• Paraplejia Espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A)

• Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A)

• Paraplejía espástica familiar tipo 33 (SPG33, secuenciación del gen ZFYVE27)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 4, SPG4 (gen SPG4)

• Paraplejía espástica progresiva, AR (secuenciación del gen AP4S1)

• Paraplejia Espástica tipo 39 (secuenciación del gen PNPLA6)

• Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A (deleciones/duplicaciones en el gen ATL1)

• Paraplejia espástica tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen SPAST)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (mutación Met30 en el gen TTR)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR)

• Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2)

• Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Psoriasis pustulosa generalizada (secuenciación del gen IL36RN)

• Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)

• Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1R)

• Retraso mental 12, AD (deleciones/ duplicaciones en el gen ARID1B)

• Retraso mental ligado al X (deleciones / duplicaciones del gen IL1RAPL1)

• Retraso mental ligado al X (deleciones/duplicaciones)

• Secuenciación del gen ENO2

• Secuenciación del gen GABRG3

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome C (secuenciación del gen CD96)

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen MASP1)

• Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen JAG1)

• Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X (secuenciación del gen ATRX)

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (secuenciación del gen SLC16A2)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN3)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN4X)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/ duplicaciones en el gen RPS6KA3)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1A)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1B)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCE1)

• Síndrome de Cohen (secuenciación del gen VPS13B [COH1])

• Síndrome de Chudley-McCullough (secuenciación del gen GPSM2)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 (secuenciación del gen MGME1)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen AHI1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen CEP290)

• Síndrome de Kabuki (secuenciación del gen KDM6A)

• Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)

• Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)

• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Síndrome de Lesch-Nyhan (secuenciación del gene HPRT1)

• Síndrome de Marinesco-Sjogren (secuenciación del gen SIL1)

• Síndrome de Meckel tipo III (secuenciación del gen TMEM67)

• Síndrome de MELAS [secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)]

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Perlman (secuenciación del gen DIS3L2)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen CLPP)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HARS2)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HSD17B4)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen LARS2)

• Síndrome de Peters-Plus (secuenciación del gen B3GALTL)

• Síndrome de Phelan-McDermid (deleciones/duplicaciones del gen SHANK3)

• Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de Renpenning (secuenciación del gen PQBP1)

• Síndrome de Rett (deleciones en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (secuenciación del gen MECP2)

• Síndrome de Rett, variante congénita (deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1)

• Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) (secuenciación del gen IKBKAP)

• Síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen NBN)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen EP300)

• Síndrome de Saethre-Chotzen (secuenciación del gen TWIST1)

• Síndrome de Seckel (secuenciación del gen ATR)

• Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7)

• Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)

• Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)

• Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)

• Síndrome de Sotos tipo 2 (secuenciación del gen NFIX)

• Síndrome de Sturge-Weber (secuenciación del gen GNAQ)

• Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1)

• Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome KBG (secuenciación del gen ANKRD11)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNA1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNB1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNE)

• Síndrome miasténico congénito tipo 1C (secuenciación del gen COLQ)

• Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia, secuenciación del gen PIK3CA)

• Síndrome triple A (secuenciación del gen AAAS)

• Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico (secuenciación del gen AGRN)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH)

__________________________________________________________________________

OBSTETRICIA / GINECOLOGÍA

PANEL DE MUTACIONES

• Craneosinostosis

• Displasias Esqueléticas

• Enfermedades metabólicas

• Síndrome de Bardet-Biedl

• Síndrome de Fraser

• Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Cribado Prenatal

• Cribado Prenatal Combinado del 1º trimestre (ecográfico+bioquímico)

• Cribado Prenatal Combinado del 2º trimestre

• Cribado Prenatal Combinado Precoz (ver folleto específico)

Citogenética

• Cariotipo de líquido amniótico (LA)

• Cariotipo de sangre fetal

• Cariotipo de sangre periférica

• Cariotipo de tejido

• Cariotipo de vellosidades coriales (VC)

• Cultivo de LA/VC

• Cultivo de tejido

Citogenética Molecular

• Hibridación Genómica Comparativa por aCGH

Detección por FISH

• Cáncer de mama (EGFR)

• Cáncer de mama (HER2)

• Detección de aneuploidías en fibroblastos sin cultivar

• Microdeleción del Y

• Síndrome de DiGeorge

• Síndrome de Miller-Dieker

• Síndrome de Phelan-McDermid

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman

• Síndrome de Smith-Magenis

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Sonda centromérica

• Sonda de locus único

• Sonda Painting

• Sonda subtelomérica

Anatomía Patológica

• Autopsia fetal con estudio histológico sistematizado

• Estudio del producto de aborto precoz T en el gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (secuenciación del gen KRIT1)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (secuenciación del gene CTC1)

• Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)

• Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen WDR62)

• Microcefalia primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM)

• Microftalmia, tipo Lenz (secuenciación del gen BCOR)

• Migraña hemiplégica familiar (deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A)

• Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (deleciones/duplicaciones del gen ATP1A2)

• Miocardiopatía dilatada – 10 genes (CMD, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía dilatada – 22 genes (CMD, panel NGS genes ABCC9, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DES, DSG2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía dilatada familiar (deleciones/duplicaciones del gen LMNA)

• Miocardiopatía hipertrófica – 10 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, • MYL3, TCAP, TNNI3, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía hipertrófica – 22 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CAV3, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gen MYH7)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gene MYBPC3)

• Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6)

• Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78)

• MODY 1 (secuenciación del gen HNF4A)

• MODY 2 (secuenciación del gen GCK)

• MODY 3 (secuenciación del gen HNF1A)

• MODY 4 (secuenciación del gen PDX1)

• MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B)

• Mucolipidosis tipo 2 y 3 (secuenciación del gen GNPTAB)

• Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen NAGLU)

• Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen HGSNAT)

• Mucopolisacaridosis tipo 3D (secuenciación del gen GNS)

• Nefronoptisis tipo 2 (NPHP2, secuenciación del gen INVS)

• Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK)

• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B (NBIA2A/2B, deleciones/duplicacionesen el gen PLA2G6)

• Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2)

• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• Nistagmo congénito idiopático (secuenciación del gen FRMD7)

• Obesidad (secuenciación del gen MC3R)

• Obesidad por déficit de prohormona convertasa-I (secuenciación del gen PCSK1)

• Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A1)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A2)

• Osteogenesis Imperfecta tipo VIII (secuenciación del gen LEPRE1)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Osteopetrosis (secuenciación del gen TCIRG1)

• Osteopetrosis tipo 3 (mutación c.232+1G>A en el gen CA2, mutación árabe)

• Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 (secuenciación del gen LRP5)

• Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones de los genes SPINK1 y PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen SPINK1)

• Panel de reordenamientos asociados a Autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p11, 22q13)

• Panel de síndromes asociados a retraso mental: • Síndrome DiGeorge (22q11) • Síndrome William • Síndrome Prader-Willi/Angelman • Síndrome Smith-Magenis • Síndrome Phelan-McDermid (22q13) • Síndrome de la deleción 1p36 • Síndrome Cri du Chat (5p15) • Síndrome Miller-Dieker (17p) • Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) • Microdeleción 2p16 • Microdeleción 3q29 • Microdeleción 9q22.3 • Síndrome da deleción 15q24 • Microdeleción 17q21 • Síndrome Langer-Giedion (8q) • Síndrome WAGR • Microdeleción Neurofibromatosis tipo 1 • Duplicación Xq28 (MECP2) • Síndrome Rubinstein-Taybi • Síndrome Sotos (5q35.3) • Síndrome DiGeorge región 2 (10p15)

• Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)

• Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A)

• Paraplejia Espástica (secuenciación del gen SPG11)

• Paraplejia espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A)

• Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1)

• Paraplejía espástica progresiva, AR (secuenciación del gen AP4S1)

• Paraplejia Espástica tipo 39 (secuenciación del gen PNPLA6)

• Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A (deleciones/duplicaciones en el gen ATL1)

• Paraplejia espástica tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen SPAST)

• Picnodisostosis (secuenciación del gen CTSK)

• Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2)

• Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Pseudoacondroplasia (secuenciación del gen COMP)

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (secuenciación del gen NR3C2)

• Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (secuenciación del gen DMP1)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (deleciones/duplicaciones del gen PHEX)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (secuenciación del gen PHEX)

• Reordenamientos subteloméricos por MLPA

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del exón 15a del gen RPGR)

• Retinosquisis (secuenciación del gen RS1)

• Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)

• Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1R)

• Retraso mental 12, AD (deleciones/ duplicaciones en el gen ARID1B)

• Retraso mental ligado al X (deleciones / duplicaciones del gen IL1RAPL1)

• Retraso mental ligado al X (deleciones/duplicaciones)

• Sensibilidad a los UV’s (variantes D84E, R151C y D294H en el gen MC1R)

• Sialidosis (secuenciación del gen NEU1)

• Sindactilia tipo 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome 3M (secuenciación del gen CUL7)

• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen RBPJ)

• Síndrome Alstrom (secuenciación del gen ALMS1)

• Síndrome C (secuenciación del gen CD96)

• Síndrome Cardio-Facio-Cutaneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) verPanel de Mutaciones CGC

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen COLEC11)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen MASP1)

• Síndrome CHARGE (secuenciación del gen CHD7)

• Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen JAG1)

• Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X (secuenciación del gen ATRX)

• Síndrome de Alport (deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A3)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A4)

• Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1)

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (secuenciación del gen SLC16A2)

• Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2)

• Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN3)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN4X)

• Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bartter tipo III (secuenciación del gen CLCNKB)

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación – KCNQ1OT1 y H19)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/ duplicaciones en el gen RPS6KA3)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1A)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1B)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCE1)

• Síndrome de Cohen (gen COH1, exón 23)

• Síndrome de Cohen (secuenciación del gen VPS13B [COH1])

• Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Crouzon (mutaciones frecuentes, secuenciación de los exones 7 y 8 del gen FGFR2)

• Síndrome de Chudley-McCullough (secuenciación del gen GPSM2)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 (secuenciación del gen MGME1)

• Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B (secuenciación del gen CDSN)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de Donohue (secuenciación del gen INSR)

• Síndrome de Ehlers-Danlos (secuenciación del gen FKBP14)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2)

• Síndrome de Ellis-Van Creveld (secuenciación del gen EVC)

• Síndrome de Epstein (secuenciación del gen MYH9)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Síndrome de Floating-Harbor (secuenciación del gen SRCAP)

• Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Fraser (secuenciación del exón 6 del gen FREM2) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen FRAS1)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen GRIP1)

• Síndrome de Hiper IgE AR (deleciones/duplicaciones del gen DOCK8)

• Síndrome de Hiper-IgE (secuenciación del gen STAT3)

• Síndrome de Hiper-IgE, AR (secuenciación del gen DOCK8)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen AHI1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen CEP290)

• Síndrome de Kabuki (secuenciación del gen KDM6A)

• Síndrome de Kallmann (deleciones/duplicaciones del gen KAL1)

• Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)

• Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1)

• Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)

• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Lesch-Nyhan (secuenciación del gene HPRT1)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gene TGFBR2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gen TGFBR1)

• Síndrome de Marfan (deleciones/duplicaciones en el gen FBN1)

• Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1)

• Síndrome de Marfan tipo 2 (secuenciación de los genes TGFBR1 y TGFBR2)

• Síndrome de Marinesco-Sjogren (secuenciación del gen SIL1)

• Síndrome de McCune-Albright (deleciones/duplicaciones en el gen GNAS)

• Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A)

• Síndrome de Meckel tipo III (secuenciación del gen TMEM67)

• Síndrome de Meier-Gorlin (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1 (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de MELAS [secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)]

• Síndrome de Mowat-Wilson (secuenciación del gen ZEB2)

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen KRAS)

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)

• Síndrome de Noonan y síndromes del espectro de noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Ochoa (secuenciación del gen HPSE2)

• Síndrome de Omenn (secuenciación de los genes RAG1 y RAG2)

• Síndrome de Opitz-Kaveggia (secuenciación del gen MED12)

• Síndrome de Pendred (deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4)

• Síndrome de Pendred (gen SLC26A4) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Perlman (secuenciación del gen DIS3L2)

• Síndrome de Peters-Plus (secuenciación del gen B3GALTL)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Síndrome de Phelan-McDermid (deleciones/duplicaciones del gen SHANK3)

• Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4)

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación)

• Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1)

• Síndrome de QT largo familiar, LQT5 (gen KCNE1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de QT largo tipo 1 (secuenciación del gen KCNQ1)

• Síndrome de QT largo tipo 2 (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de QT largo tipo 6 (LQT6, secuenciación del gen KCNE2)

• Síndrome de Renpenning (secuenciación del gen PQBP1)

• Síndrome de Rett (deleciones en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (mutaciones puntuales en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (secuenciación del gen MECP2)

• Síndrome de Rett, variante congénita (deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1)

• Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) (secuenciación del gen IKBKAP)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen NBN)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen EP300)

• Síndrome de Saethre-Chotzen (secuenciación del gen TWIST1)

• Síndrome de Schinzel-Giedion (secuenciación del gen SETBP1)

• Síndrome de Schwartz-Jampel (secuenciación del gen HSPG2)

• Síndrome de Seckel (secuenciación del gen ATR)

• Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)

• Síndrome de SERKAL (deleciones/duplicaciones en el gen WNT4)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Silver-Russell (metilación del gen H19)

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7)

• Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)

• Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)

• Síndrome de Sotos (deleciones/duplicaciones en el gen NSD1)

• Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)

• Síndrome de Sotos tipo 2 (secuenciación del gen NFIX)

• Síndrome de Stickler (secuenciación del gen COL9A2)

• Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1)

• Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL9A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (secuenciación del gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Sturge-Weber (secuenciación del gen GNAQ)

• Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 (secuenciación del gen POLR1C)

• Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1)

• Síndrome de Usher (mutaciones en los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A)

• Síndrome de Waardenburg (mutaciones en el gen PAX3) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)

• Síndrome de Weill-Marchesani (secuenciación del gen ADAMTS10)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Werner (secuenciación del gen WRN)

• Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WIPF1)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, msTP-PCR)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome Duane-radial ray (deleciones/duplicaciones en el gen SALL4)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome KBG (secuenciación del gen ANKRD11)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNA1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNB1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNE)

• Síndrome miasténico congénito tipo 1C (secuenciación del gen COLQ)

• Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia, secuenciación del gen PIK3CA)

• Síndrome Nefrótico Congénito 1 – tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen CD2AP)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen TRPC6)

• Síndrome Nefrótico Idiopático, AR (secuenciación del gen NPHS2)

• Síndrome Nefrótico tipo 3 (secuenciación del gen PLCE1)

• Síndrome otopalatodigital (deleciones/duplicaciones en el gen FLNA)

• Síndrome PAPA (secuenciación del gen PSTPIP1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A)

• Síndrome Renal-Coloboma (secuenciación del gen PAX2)

• Síndrome TAR (secuenciación del gen RBM8A)

• Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico (secuenciación del gen AGRN)

• Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gene HOXA11)

• Sordera congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1)

• Sordera congénita (no-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita (secuenciación del gen GJB3)

• Sordera congénita (sindrómica y no-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita (sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita con acueducto vestibular agrandado, AR (secuenciación del gene SLC26A4)

• Sordera congénita ligada al X (secuenciación del gen POU3F4) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita Mitocondrial (mutaciones frecuentes de los genes MTTL1, MTRNR1 y MTTS1)

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB2) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB6) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (secuenciación del gen GJB2) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB4 (secuenciación del gen SLC26A4) verPanel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB9 (secuenciación del gen OTOF) ver Panel de Mutaciones CGC

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias Gram positivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Susceptibilidad a infecciones por micobacterias (secuenciación del gen IL12B)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2)

• Trombastenia de Glanzmann (secuenciación del gen ITGA2B)

• Trombocitopenia (secuenciación del gen MYH9)

• Trombocitopenia amegacariocítica congénita (secuenciación del gen MPL)

• Trombofilia y estudio farmacogenético de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

__________________________________________________________________________

PNEUMOLOGÍA

PANEL DE MUTACIONES

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Diagnóstico Molecular

• Alfa-1 Antitripsina (genotipado)

• Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C y SLX4)

• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)

• Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar (secuenciación del gen ABCA3)

• Disqueratosis congénita, ligada al X (Zinsser-Cole-Engman syndrome, secuenciación del gen DKC1)

• Disquinesia ciliar primaria 7 (secuenciación del gen DNAH11)

• Disquinesia ciliar primaria tipo 3 (secuenciación del gen DNAH5)

• Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) ver Farmacogenética

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias Gram positivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.ACEPTAR

Aviso de cookies