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NEOBONA

 

Introducción

Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), están presentes en el 1-2% de los fetos. Hay un amplio abanico de pruebas disponibles para evaluar el correcto desarrollo del futuro bebé antes de su nacimiento. SYNLAB es pionero en el diagnóstico prenatal molecular gracias a la incorporación de nuevos avances científicos para ofrecer una prueba prenatal no invasiva de última generación, respaldada por la experiencia y fiabilidad de uno de los laboratorios líderes europeos.

 

 

CONFIANZA

neoBona aporta confianza a los padres, ya que permite la detección de anomalías cromosómicas en el feto en los primeros meses de embarazo. Es un test no invasivo, sin riesgo alguno para el futuro bebé.

INNOVACIÓN

A través de la tecnología. Desarrollada con Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN, integrando tecnología y conocimiento para ofrecer un innovador test prenatal no invasivo.

FRACCIÓN FETAL

A diferencia de otras pruebas prenatales, neoBona analiza el ADN libre fetal a través de una tecnología que permite determinar el tamaño de los fragmentos de ADN libre, mejorando la fiabilidad del resultado.

CONSEJO GENÉTICO

neoBona es la única prueba prenatal disponible que cuenta con el apoyo del extenso equipo de más de 1.000 profesionales médicos y expertos en genética de SYNLAB, que están a su disposición para asesorarle siempre que lo necesite.

GRAN EXPERIENCIA

SYNLAB es uno de los líderes europeos en diagnóstico prenatal, habiendo realizado hasta la actualidad más de 500.000 pruebas de diagnóstico prenatal. neoBona es fruto de esta experiencia acumulada durante más de 10 años.

PRECISIÓN

El cribado convencional del primer trimestre aporta un índice estadístico de riesgo a padecer alguna trisomía, y se obtiene a partir de pruebas bioquímicas, la edad materna y datos ecográficos. neoBona aporta mayor precisión al basarse en el estudio del ADN libre fetal (placentario).

ESPECIFICIDAD

La especificidad del cribado convencional del primer trimestre es del 95% con una tasa de falsos positivos del 5%, lo que implica asesoramiento profesional, pruebas adicionales y un posible diagnóstico prenatal. La elevada especificidad de neoBona permite reducir el número de falsos positivos por debajo de 1 de cada 1.500 embarazos, disminuyendo significativamente la ansiedad y los seguimientos innecesarios.

SENSIBILIDAD

La sensibilidad del cribado convencional del primer trimestre es del 90%, mientras que la sensibilidad global de neoBona para los síndromes de Down, Edwards y Patau es mayor del 99%.

BIOINFORMÁTICA DE ÚLTIMA GENERACIÓN

El innovador algoritmo genera un valor denominado TSCORE (Trisomy Score), que integra la profundidad de secuenciación, el porcentaje de ADN libre fetal, la cuantificación y medición del tamaño de los fragmentos, para obtener resultados fiables incluso con baja fracción fetal.

Tipos de pruebas

Hay diferentes opciones disponibles, tu médico deberá evaluar cuál es la más apropiada para tu caso.

neoBona*

Trisomías 21, 18 y 13 + Sexo fetal (opcional) Tecnología de secuenciación NGS paired-end Fracción Fetal

neoBona Advance

Trisomías 21, 18 y 13 + Aneuploidías X, Y + Sexo fetal Tecnología de secuenciación NGS paired-end Fracción Fetal

* Opción disponible para embarazo gemelar. Si la opción “Sexo fetal” está seleccionada, se determina la presencia del cromosoma Y.
En el caso de detectarse, se establece que al menos uno de los fetos es un varón.
Resultados generalmente disponibles en 5 días laborables para neoBona y neoBona Advanced;
en 10 días laborables para Prenatal Test Extended Panel y para Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas.

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