LISTADO TEST GENÉTICOS

Listado de los test genéticos que realizamos, si no encuentra su test en la lista consultenos 915479111

CARDIOLOGÍA

Paneles

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Citogenética Molecular (Detección por FISH)

• Síndrome de DiGeorge

• Síndrome de Williams

Diagnóstico Molecular

• Asociación VATER (secuenciación del gen HOXD13)

• Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1)

• CADASIL (secuenciación de los exones 2 a 6 y 11 del gen NOTCH3)

• Complejo de Carney (secuenciación del gen MYH8)

• Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)

• Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1)

• Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH)

• Déficit del complejo 1 mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)

• Disección aórtica familiar tipo 4 (secuenciación del gen MYH11)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – dominante (ARVD, Panel NGS genes DSG2, DSP y PKP2)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – recesiva (ARVD, Panel NGS genes DSP y JUP)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha (ARVD, Panel NGS genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2 y TMEM43)

• Displasia geleofísica (secuenciación del gen ADAMTSL2)

• Distrofia Muscular de Becker (deleciones/duplicaciones del gen DMD)

• Distrofia Muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 (secuenciación del gen FHL1)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen TMEM43)

• Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG)

• Enfermedad de Fabry (secuenciación del gen GLA)

• Enfermedad de Gaucher (mutaciones en el gen GBA)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (expansiones CTG en el gen DMPK)

• Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el los genes TSC1 y TSC2)

• Esclerosis tuberosa 1 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1)

• Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2)

• Estudio del gen MYH7 (secuenciación)

• Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix®)

• Gen LMNA (secuenciación completa)

• Glicogenosis tipo 3 (secuenciación del gen ALG)

• Glucogenosis tipo 10 (secuenciación del gen PGAM2)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE)

• Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB)

• Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR)

• Indicador de Trombofilia (deficiencia en Antitrombina III – gen SERPINC1)

• Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12)

• Microftalmia, tipo Lenz (secuenciación del gen BCOR)

• Miocardiopatía dilatada – 10 genes (CMD, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía dilatada – 22 genes (CMD, panel NGS genes ABCC9, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DES, DSG2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía dilatada familiar (deleciones/duplicaciones del gen LMNA)

• Miocardiopatía dilatada familiar (secuenciación del gen LMNA, de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7 y exones 9, 10, 13 y 15 del gen TNNT2)

• Miocardiopatía dilatada familiar aislada (secuenciación del gen RBM20)

• Miocardiopatía Dilatada ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Miocardiopatía Dilatada ligada al X (gen TAZ)

• Miocardiopatía hipertrófica – 10 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNI3, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía hipertrófica – 22 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CAV3, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7, exones 17, 24, 25 y 29 del gen MYBPC3, exones 9, 14, 15 y 16 del gen TNNT2 y exones 7 y 8 del gen TNNI3)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gen MYH7)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gene MYBPC3)

• Miocardiopatía hipertrófica familiar, 19 (secuenciaciónn del gen CALR3)

• Neurofibromatosis tipo I (deleciones/duplicaciones del gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (secuenciación del gen NF1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• No compactación Ventricular Izquierda (secuenciación del gen TAZ)

• No-compactación ventricular izquierda (LVNC, Panel NGS genes ACTC1, CSRP3, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Panel de indicadores de Trombofilia (FV+FII)

• Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6)

• Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome CHARGE (secuenciación del gen CHD7)

• Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1)

• Síndrome de Brugada (secuenciación del gen GPD1L)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Ellis-Van Creveld (secuenciación del gen EVC)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gene TGFBR2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gen TGFBR1)

• Síndrome de Marfan (deleciones/duplicaciones en el gen FBN1)

• Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1)

• Síndrome de Marfan tipo 2 (secuenciación de los genes TGFBR1 y TGFBR2)

• Síndrome de Mowat-Wilson (secuenciación del gen ZEB2)

• Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen KRAS)

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de QT largo familiar, LQT5 (gen KCNE1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de QT largo tipo 1 (secuenciación del gen KCNQ1)

• Síndrome de QT largo tipo 2 (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de QT largo tipo 6 (LQT6, secuenciación del gen KCNE2)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, msTP-PCR)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNE1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A)

• Síndrome TAR (secuenciación del gen RBM8A)

• Trombofilia y farmacogenética de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

DERMATOLOGÍA

Diagnóstico Molecular

• Alopecia universal (secuenciación del gen HR)

• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)

• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH)

• Complejo de Carney (secuenciación del gen MYH8)

• Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1)

• Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X (secuenciación del gen EDA)

• Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia (secuenciación del gen NFKBIA)

• Disqueratosis congénita (secuenciación del gen TERT)

• Enfermedad de Darier-White (secuenciación del gen ATP2A2)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo I (deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo VI (deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1)

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad Menkes (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A)

• Epidermólisis ampollosa acantolítica letal (secuenciación del gene DSP)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen COL17A1)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen ITGB4)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMA3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMB3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMC2)

• Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina (secuenciación del gen PKP1)

• Epidermolisis bullosa (exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1)

• Epidermolisis bullosa (gen COL7A1, 115 exones)

• Epidermolisis bullosa (secuenciación del gen COL7A1)

• Eritromelalgia (secuenciación del gen SCN9A)

• Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3)

• Eritroqueratodermia variable con eritema «gyratum repens» (secuenciación del gen GJB4)

• Hipoplasia dérmica focal (secuenciación del gen PORCN)

• Ictiosis folicular – alopecia – fotofobia (secuenciación del gen MBTPS2)

• Ictiosis ligada al X (secuenciación del gen STS)

• Ictiosis vulgar (secuenciación del gen FLG)

• Melanoma familiar (secuenciación del gen CDK4)

• Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6)

• Psoriasis pustulosa generalizada (secuenciación del gen IL36RN)

• Sarcoidosis de aparición temprana (secuenciación del gen NOD2)

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome Brooke-Spiegler (secuenciación del gen CYLD)

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B (secuenciación del gen CDSN)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1)

• Síndrome de McCune-Albright (deleciones/duplicaciones en el gen GNAS)

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Werner (secuenciación del gen WRN)

• Síndrome de Ehlers-Danlos (secuenciación del gen FKBP14)

• Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WIPF1)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome PAPA (secuenciación del gen PSTPIP1)

ENDOCRINOLOGÍA

Panel de Mutaciones

• Síndrome de Bardet-Biedl

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos

Diagnóstico Molecular

• Estudio por FISH de los cromosomas sexuales (X/Y)

Diagnóstico Molecular

• Amiloidosis renal familiar debida a apolipoproteína, todas las variantes (secuenciación del gen APOA2)

• Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (secuenciación del gen CYP21A2)

• Deficiencia congénita en DIO1 (secuenciación del gen DIO1)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)

• Deficiência de dihidropirimidina desidrogenase (secuenciación del gen DPYD)

• Deficiencia del factor de crecimiento insulímico tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen IGF1)

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (secuenciación del gen GALT)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen KCNJ11)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen INS)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen ABCC8)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen GCK)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen PDX1)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8)

• Discondrosteosis de Leri-Weill (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 1 (secuenciación del gen SLC5A5)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A (secuenciación del gen TPO)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 3 (secuenciación del gen TG)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 2 (secuenciación del gen PDE11A)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 3 (secuenciación del gen PDE8B)

• Enfermedad de Tangier (secuenciación del gen ABCA1)

• Estudio del gen RET (secuenciación)

• Galactosemia (deleciones/duplicaciones en el gen GALT)

• Glucogenosis tipo 0 (secuenciación del gen GYS2)

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (secuenciación del gen CYP11B2)

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 (secuenciación del gen GNA11)

• Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB)

• Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR)

• Hipercolesterolemia autosómica recesiva (secuenciación del gen LDLRAP1)

• Hipercolesterolemia familiar (secuenciación del gen PCSK9)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP11B1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP17A1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (deleciones/duplicaciones en el gen CYP17A1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 12 (secuenciación del gen GNRH1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 7(secuenciación del gen GNRHR)

• Hipoparatiroidismo (secuenciación del gen PTH)

• MODY 1 (secuenciación del gen HNF4A)

• MODY 2 (secuenciación del gen GCK)

• MODY 3 (secuenciación del gen HNF1A)

• MODY 4 (secuenciación del gen PDX1)

• MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B)

• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET)

• Obesidad (marcadores de susceptibilidad)

• Obesidad (secuenciación del gen MC3R)

• Obesidad por déficit de prohormona convertasa-I (secuenciación del gen PCSK1)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A1)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A2)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen SPINK1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen FGF23)

• Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (secuenciación del gen DMP1)

• Secuenciación del gen GNRH2

• Síndrome Alstrom (secuenciación del gen ALMS1)

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Cohen (secuenciación del gen VPS13B [COH1])

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Cowden (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN)

• Síndrome de Donohue (secuenciación del gen INSR)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Kallmann (deleciones/duplicaciones del gen KAL1)

• Síndrome de MELAS [secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)]

• Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen KRAS)

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Pendred (deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4)

• Susceptibilidad a Sibutramina (mutaciones en el gen GNB3)

ENFERMEDADES RARAS

Diagnóstico Molecular

• Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)

• Acromatopsia total (secuenciación del gene PDE6C)

• Adenoma hipofisario aislado familiar (secuenciación del gen AIP)

• Afibrinogenemia congénita (secuenciación del gen FGA)

• Afibrinogenemia familiar (secuenciación del gen FGB)

• Agenesia de cuerpo calloso – catarata – inmunodeficiencia (secuenciación del gene EPG5)

• Albinismo ocular tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen GPR143)

• Albinismo ocular tipo 1 (secuenciación del gen GPR143)

• Albinismo oculocutáneo tipo 3 (secuenciación del gen TYRP1)

• Albinismo oculocutáneo tipo 4 (secuenciación del gen OCA4/SLC45A2)

• Alopecia universal (secuenciación del gen HR)

• Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen CEP290)

• Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen LRAT)

• Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1)

• Amiloidosis (secuenciación del gen FGA)

• Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 (secuenciación del gen RPL11)

• Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C y SLX4)

• Anemia Diseritropoyética con trombocitopenia (secuenciación del gen GATA1)

• Anemia Microcítica (secuenciación del gen TMPRSS6)

• Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro (secuenciación del gen SLC11A2)

• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B)

• Aniridia (deleciones/duplicaciones del gen PAX6)

• Aniridia (secuenciación del gen PAX6)

• Aracnodactilia congénita contractural (secuenciación del gen FBN2)

• Artrogriposis Distal Tipo 1 (secuenciación del gen TPM2)

• Artrogriposis distal tipo 5D (secuencicaión del gen ECEL1)

• Asociación VATER (secuenciación del gen HOXD13)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (detección de expansiones en el gen ATXN10)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 13 (secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 14 (secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 8 (SCAR8, secuenciación del gen SYNE1)

• Ataxia Espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación del gen POLG)

• Ataxia Espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1)

• Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 (SCA 14, secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15, secuenciación del gen ITPR1)

• Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 (detección de la expansión CAG en los gens ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A)

• Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2)

• Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5)

• CADASIL (exones 1, 7-10 y 12-33 del gen NOTCH3)

• CADASIL (secuenciación del gen NOTCH3)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exon 7 del gen MSH6)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exones 7 y 8 del gen MSH6)

• Cáncer familiar de estómago (secuenciación del gen CDH1)

• Carcinoma pancreático familiar (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2)

• Colestasis intrahepática familiar (deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4)

• Complejo de Carney (secuenciación del gen MYH8)

• Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid (secuenciación del gen COL10A1)

• Condrodisplasia punctata braquitelefalángica (secuenciación del gen ARSE)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 (secuenciación del gen PEX7)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 (RCDP2, secuenciación del gen GNPAT)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 (secuenciación del gen AGPS)

• Convulsiones infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A)

• Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO)

• Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen CYP7B1)

• Defecto septal auriculoventricular 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)

• Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT)

• Deficiencia del factor C3, AR (secuenciación del gen C3)

• Deficiencia del factor de crecimiento insulímico tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen IGF1)

• Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1)

• Déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes (secuenciación del gen GGCX)

• Déficit congénito del factor VII (secuenciación del gen F7)

• Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU)

• Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa (hiperoxaluria primaria tipo 1) (deleciones/duplicaciones en el gen AGXT)

• Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa (secuenciación del gen GATM)

• Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (secuenciación del gen CPT2)

• Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH)

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (secuenciación del gen GALT)

• Déficit de Glut-1(deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1)

• Déficit de holocarboxilasa sintetasa (secuenciación del gene HLCS)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 5 (secuenciación del gen HESX1)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 6 (secuenciación del gen OTX2)

• Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (secuenciación del gene NAGA)

• Déficit de ornitina carbamiltransferasa (deleciones/duplicaciones en el gen OTC)

• Déficit de succinato-CoQ reductasa (secuenciación del gen SDHA)

• Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa (secuenciación del gen OXCT1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN)

• Déficit del complejo 1 mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)

• Déficit familiar de LCAT (secuenciación del gen LCAT)

• Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones del gen MECP2)

• Déficit primaria de carnitina (deleciones/ duplicaciones del gen SLC22A5)

• Deleciones/duplicaciones en el gen ARX

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen MAPT)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen C9ORF72)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen VCP)

• Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCB)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen KCNJ11)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen INS)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen ABCC8)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen GCK)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (deleciones/duplicaciones en el gen PDX1)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8)

• Diarrea sódica congénita (secuenciación del gen SPINT2)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 1 (secuenciación del gen SLC5A5)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A (secuenciación del gen TPO)

• Dishormonogénesis tiroidea familiar 3 (secuenciación del gen TG)

• Disostosis espondilocosta tipo 1, AR (secuenciación del gen DLL3)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – dominante (ARVD, Panel NGS genes DSG2, DSP y PKP2)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha – recesiva (ARVD, Panel NGS genes DSP y JUP)

• Displasia arritmogénica ventricular derecha (ARVD, Panel NGS genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2 y TMEM43)

• Displasia craneofrontonasal (deleciones/duplicaciones en el gen EFBN1)

• Displasia da dentina, tipo I (secuenciación del gen DSPP)

• Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X (secuenciación del gen EDA)

• Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia (secuenciación del gen NFKBIA)

• Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del gen COL2A1)

• Displasia espondiloepifisaria tipo Omani (secuenciación del gen CHST3)

• Displasia espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos – anomalías de calcificación (secuenciación del gen DDR2)

• Displasia geleofísica (secuenciación del gen ADAMTSL2)

• Displasia metatrópica (mutaciones p.R594H y p.P799L en el gen TRPV4)

• Disqueratosis congénita (secuenciación del gen TERT)

• Disquinesia ciliar primaria 7 (secuenciación del gen DNAH11)

• Disquinesia ciliar primaria tipo 3 (secuenciación del gen DNAH5)

• Distonía mioclónica (deleciones/duplicaciones en el gen SGCE)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen DRD2)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen SGCE)

• Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (secuenciación del gen SMCHD1)

• Distrofia muscular – déficit de merosina (deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2)

• Distrofia muscular de cinturas AR tipo 2B (2 mutaciones frecuentes en el gen DYSF)

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (secuenciación del gen CAPN3)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 (secuenciación del gen FHL1)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen TMEM43)

• Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG)

• Distrofia retiniana en panal de Doyne (mutación R345W en el gen EFEMP1)

• Distrofia torácica asfixiante 2 (secuenciación del gen IFT80)

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 3 (secuenciación del gen DYNC2H1)

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 4 (secuenciación del gen TTC21B)

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido tipo 5 (secuenciación del gen WDR19)

• Ectrodactilia de manos y pies (secuenciación del gen DLX5)

• Ectrodactilia de manos y pies (secuenciación del gen WNT10B)

• Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación del gen PCNT)

• Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT)

• Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen SCN8A)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen STXBP1)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE, secuenciación del gen PCDH19)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 2 (secuenciación del gen PDE11A)

• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 3 (secuenciación del gen PDE8B)

• Enfermedad congénita de la glicosilación tipo Ib (secuenciación del gen MPI)

• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1B (secuenciación del gen SLC37A4)

• Enfermedad de Alzheimer tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1)

• Enfermedad de Canavan (deleciones/duplicaciones en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (panel Ashkenazi – mutaciones p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (secuenciación del gen ASPA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 20 (CMT20, secuenciación del gen DYNC1H1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (CMT2B2, secuenciación del gen MED25)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, exones 11 y 13 del gen TRPV4)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleciones/duplicaciones en el gen GDAP1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (secuenciación del gene SBF2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (secuenciación del gen SH3TC2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G, secuenciación del gen HK1)

• Enfermedad de Darier-White (secuenciación del gen ATP2A2)

• Enfermedad de Dent tipo 1 (secuenciación del gen CLCN5)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo I (deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1)

• Enfermedad de Ehlers-Danlos tipo VI (deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1)

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad de Griscelli tipo 1 (secuenciación del gen MYO5A)

• Enfermedad de Griscelli tipo 2 (secuenciación del gen RAD27A)

• Enfermedad de Moyamoya (secuenciación del gen RNF213)

• Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen POMGNT1)

• Enfermedad de Niemann-Pick (secuenciación de los genes NPC1 y NPC2)

• Enfermedad de Norrie (deleciones del gen NDP)

• Enfermedad de Norrie (secuenciación del gen NDP)

• Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven (secuenciación del gen PARK2)

• Enfermedad de Parkinson tipo 8 (PARK8, secuenciación del gen LRRK2)

• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (deleciones/ duplicaciones en el gen SMAD4)

• Enfermedad de Tangier (secuenciación del gen ABCA1)

• Enfermedad Menkes (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A)

• Enfermedad ósea de Paget (secuenciación del gen SQSTM1)

• Enfermedad ósea de Paget (secuenciación del gen TNFRSF11A)

• Enfermedad Poliquística hepática (secuenciación del gen SEC63)

• Enfermedad quística medular, AD (secuenciación del gen UMOD)

• Enfermedad renal poliquística, AR (secuenciación de los exones 3, 32, 36, 57 y 61 del gen PKHD1)

• Epidermólisis ampollosa acantolítica letal (secuenciación del gene DSP)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen COL17A1)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen ITGB4)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMA3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMB3)

• Epidermólisis ampollosa juntural (secuenciación del gen LAMC2)

• Epidermólisis ampollosa simple debida a un déficit de placofilina (secuenciación del gen PKP1)

• Epidermolisis bullosa (exones 73, 74 y 75 del gen COL7A1)

• Epidermolisis bullosa (gen COL7A1, 115 exones)

• Epidermolisis bullosa (secuenciación del gen COL7A1)

• Epilepsia generalizada tipo 7 (secuenciación del gen SCN9A)

• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (secuenciación del gen EPM2A)

• Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen EPM2A)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNB2)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNA2)

• Eritromelalgia (secuenciación del gen SCN9A)

• Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3)

• Eritroqueratodermia variable con eritema «gyratum repens» (secuenciación del gen GJB4)

• Esclerosis lateral amiotrófica (deleciones/duplicaciones en el gen SETX)

• Esclerosis lateral amiotrófica (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72)

• Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen ALS2)

• Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen SETX)

• Esferocitosis hereditaria tipo 2 (secuenciación del gen SPTB)

• Esferocitosis hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen SPTA1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 4 (secuenciación del gen SLC4A1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 5 (secuenciación del gen EPB42)

• Exostosis Múltiple (deleciones/ duplicaciones de los genes EXT1 y EXT2)

• Exostosis Múltiple (secuenciación de los genes EXT1 y EXT2)

• Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo A (secuenciación del gen CIITA)

• Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo C/E (secuenciación del gen RFX5)

• Expresión deficiente del HLA clase 2, complementación grupo D (secuenciación del gen RFXAP)

• Feocromocitoma-paraganglioma hereditario (secuenciación del gen TMEM127)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB3)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB2B

• Galactosemia (deleciones/duplicaciones en el gen GALT)

• Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)

• Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA)

• Glaucoma congénito (deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1)

• Glicogenosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen GAA)

• Glucogenosis tipo 0 (secuenciación del gen GYS2)

• Glucogenosis tipo 10 (secuenciación del gen PGAM2)

• Glucogenosis tipo VII (secuenciación del gen PFKM)

• Hemiplejia alternante de la infancia (secuenciación del gen ATP1A3)

• Hemoglobinuria paroxística nocturna (secuenciación del gen PIGA)

• Heterotopia periventricular (secuenciación del gen FLNA)

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 (secuenciación del gen CYP11B2)

• Hipercalcemia idiopática infantil, AR (secuenciación del gen CYP24A1)

• Hipercolesterolemia autosómica recesiva (secuenciación del gen LDLRAP1)

• Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas (secuenciación del gen IRE)

• Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa (secuenciación del gen AHCY)

• Hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria (secuenciación del gen SLC25A15)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP11B1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (secuenciación del gen CYP17A1)

• Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (deleciones/duplicaciones en el gen CYP17A1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 12 (secuenciación del gen GNRH1)

• Hipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito tipo 7(secuenciación del gen GNRHR)

• Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (secuenciación del gen CLDN16)

• Hipoparatiroidismo (secuenciación del gen PTH)

• Hipoplasia dérmica focal (secuenciación del gen PORCN)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (secuenciación del gen TSEN2)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C (secuenciación del gen TSEN34)

• Hipouricemia renal hereditaria (secuenciación del gen SLC22A12)

• Holoprosencefalia (deleciones/ duplicaciones en el gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia (secuenciación del gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia 2 (secuenciación del gen SIX3)

• Ictiosis folicular – alopecia – fotofobia (secuenciación del gen MBTPS2)

• Ictiosis ligada al X (secuenciación del gen STS)

• Ictiosis vulgar (secuenciación del gen FLG)

• Inmunodeficiencia combinada por déficit de ZAP70 (secuenciación del gen ZAP70)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 (secuenciación del gen RFXANK)

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH1)

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH2)

• Leucemia mielomonocítica juvenil (secuenciación del gen ARHGAP26)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B4)

• Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen HEPACAM)

• Lipofuscinosis Neuronal Ceroide 1 (secuenciación del gen PPT1)

• Lisencefalia ligado al X tipo 1 (secuenciación del gen DCX)

• Lisencefalia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PAFAH1B1)

• Lisencefalia tipo 3 (secuenciación del gen TUBA1A)

• Macroglobulinemia de Waldenström (mutación p.Leu265Pro en el gen MYD88)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (mutación c.1363C > T en el gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen CCM2)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)

• Melanoma familiar (secuenciación del gen CDK4)

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (secuenciación del gene CTC1)

• Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)

• Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen WDR62)

• Migraña hemiplégica familiar (deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A)

• Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (deleciones/duplicaciones del gen ATP1A2)

• Miocardiopatía dilatada – 10 genes (CMD, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía dilatada – 22 genes (CMD, panel NGS genes ABCC9, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DES, DSG2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía dilatada familiar aislada (secuenciación del gen RBM20)

• Miocardiopatía hipertrófica – 10 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TCAP, TNNI3, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía hipertrófica – 22 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CAV3, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía hipertrófica (secuenciación del gen MYBPC3)

• Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6)

• Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78)

• Miopatía distal de tipo Welander (secuenciación del gen TIA1)

• Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN)

• Miopatía tibial de Udd (gen TTN, secuenciación del exón 363 – Mex6)

• Mucolipidosis tipo 2 y 3 (secuenciación del gen GNPTAB)

• Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen NAGLU)

• Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen HGSNAT)

• Nefronoptisis tipo 2 (NPHP2, secuenciación del gen INVS)

• Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK)

• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B (NBIA2A/2B, deleciones/duplicacionesen el gen PLA2G6)

• Neuropatía motora distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7)

• Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3)

• Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• Nistagmo congénito idiopático (secuenciación del gen FRMD7)

• No-compactación ventricular izquierda (LVNC, Panel NGS genes ACTC1, CSRP3, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Obesidad (secuenciación del gen MC3R)

• Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3)

• Osteogenesis Imperfecta tipo VIII (secuenciación del gen LEPRE1)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Osteopetrosis tipo 3 (mutación c.232+1G>A en el gen CA2, mutación árabe)

• Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 (secuenciación del gen LRP5)

• Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones de los genes SPINK1 y PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen SPINK1)

• Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)

• Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A)

• Paraplejia espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A)

• Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1)

• Paraplejía espástica progresiva, AR (secuenciación del gen AP4S1)

• Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A (deleciones/duplicaciones en el gen ATL1)

• Paraplejia espástica tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen SPAST)

• Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2)

• Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (secuenciación del gen NR3C2)

• Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6)

• Psoriasis pustulosa generalizada (secuenciación del gen IL36RN)

• Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen FGF23)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (deleciones/duplicaciones del gen PHEX)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (secuenciación del gen PHEX)

• Retinopatía del prematuro (secuenciación del gen FZD4)

• Retinosis pigmentaria (mutación p.R283 en el gen CERKL)

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del exón 15a del gen RPGR)

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del gen IMPDH1)

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del gen RPGR)

• Retinosquisis (secuenciación del gen RS1)

• Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)

• Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1R)

• Retraso mental 12, AD (deleciones/ duplicaciones en el gen ARID1B)

• Retraso mental ligado al X (deleciones / duplicaciones del gen IL1RAPL1)

• Sarcoidosis de aparición temprana (secuenciación del gen NOD2)

• Sialidosis (secuenciación del gen NEU1)

• Sindactilia tipo 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome 3M (secuenciación del gen CUL7)

• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen RBPJ)

• Síndrome Alstrom (secuenciación del gen ALMS1)

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome Brooke-Spiegler (secuenciación del gen CYLD)

• Síndrome C (secuenciación del gen CD96)

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen COLEC11)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen MASP1)

• Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X (secuenciación del gen ATRX)

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (secuenciación del gen SLC16A2)

• Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2)

• Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bartter tipo III (secuenciación del gen CLCNKB)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BA)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BB)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP5)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP9)

• Síndrome de Brugada (secuenciación del gen GPD1L)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/ duplicaciones en el gen RPS6KA3)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1A)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1B)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCE1)

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Cowden (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN)

• Síndrome de Crouzon (mutaciones frecuentes, secuenciación de los exones 7 y 8 del gen FGFR2)

• Síndrome de Chudley-McCullough (secuenciación del gen GPSM2)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 (secuenciación del gen MGME1)

• Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B (secuenciación del gen CDSN)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2)

• Síndrome de Ellis-Van Creveld (secuenciación del gen EVC)

• Síndrome de Epstein (secuenciación del gen MYH9)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Síndrome de Floating-Harbor (secuenciación del gen SRCAP)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen FRAS1)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen GRIP1)

• Síndrome de Hiper IgE AR (deleciones/duplicaciones del gen DOCK8)

• Síndrome de Hiper-IgE, AR (secuenciación del gen DOCK8)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Kabuki (secuenciación del gen KDM6A)

• Síndrome de Kallmann (deleciones/duplicaciones del gen KAL1)

• Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)

• Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1)

• Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)

• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)

• Síndrome de Lesch-Nyhan (secuenciación del gene HPRT1)

• Síndrome de Li-Fraumeni tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gene TGFBR2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gen TGFBR1)

• Síndrome de Marfan tipo 2 (secuenciación de los genes TGFBR1 y TGFBR2)

• Síndrome de Marinesco-Sjogren (secuenciación del gen SIL1)

• Síndrome de McCune-Albright (deleciones/duplicaciones en el gen GNAS)

• Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A)

• Síndrome de Meier-Gorlin (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1 (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de Mowat-Wilson (secuenciación del gen ZEB2)

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Ochoa (secuenciación del gen HPSE2)

• Síndrome de Omenn (secuenciación de los genes RAG1 y RAG2)

• Síndrome de Opitz-Kaveggia (secuenciación del gen MED12)

• Síndrome de Pendred (deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen CLPP)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HARS2)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HSD17B4)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen LARS2)

• Síndrome de Peters-Plus (secuenciación del gen B3GALTL)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Síndrome de Phelan-McDermid (deleciones/duplicaciones del gen SHANK3)

• Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4)

• Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1)

• Síndrome de QT largo familiar, LQT5 (gen KCNE1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de QT largo tipo 1 (secuenciación del gen KCNQ1)

• Síndrome de QT largo tipo 2 (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de QT largo tipo 6 (LQT6, secuenciación del gen KCNE2)

• Síndrome de Renpenning (secuenciación del gen PQBP1)

• Síndrome de Rett (deleciones en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (secuenciación del gen MECP2)

• Síndrome de Rett, variante congénita (deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1)

• Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) (secuenciación del gen IKBKAP)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen NBN)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen EP300)

• Síndrome de Saethre-Chotzen (secuenciación del gen TWIST1)

• Síndrome de Schinzel-Giedion (secuenciación del gen SETBP1)

• Síndrome de Schwartz-Jampel (secuenciación del gen HSPG2)

• Síndrome de Seckel (secuenciación del gen ATR)

• Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)

• Síndrome de SERKAL (deleciones/duplicaciones en el gen WNT4)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)

• Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)

• Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)

• Síndrome de Sotos tipo 2 (secuenciación del gen NFIX)

• Síndrome de Stickler (secuenciación del gen COL9A2)

• Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL9A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (secuenciación del gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Sturge-Weber (secuenciación del gen GNAQ)

• Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 (secuenciación del gen POLR1C)

• Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1)

• Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Werner (secuenciación del gen WRN)

• Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WIPF1)

• Síndrome de Ehlers-Danlos (secuenciación del gen FKBP14)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome Duane-radial ray (deleciones/duplicaciones en el gen SALL4)

• Síndrome hemolítico urémico atípico (secuenciación del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 4 (secuenciación del gen CFB)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome KBG (secuenciación del gen ANKRD11)

• Síndrome linfoproliferativo autoinmune (secuenciación del gen FASLG)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNA1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNB1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNE)

• Síndrome miasténico congénito tipo 1C (secuenciación del gen COLQ)

• Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia, secuenciación del gen PIK3CA)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen CD2AP)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen TRPC6)

• Síndrome otopalatodigital (deleciones/duplicaciones en el gen FLNA)

• Síndrome PAPA (secuenciación del gen PSTPIP1)

• Síndrome renal-coloboma (secuenciación del gen PAX2)

• Síndrome TAR (secuenciación del gen RBM8A)

• Síndrome triple A (secuenciación del gen AAAS)

• Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico (secuenciación del gen AGRN)

• Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gene HOXA11)

• Sordera congenita con acueducto vestibular agrandado, AR (secuenciación del gene SLC26A4)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Susceptibilidad a infecciones por micobacterias (secuenciación del gen IL12B)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2)

• Trombastenia de Glanzmann (secuenciación del gen ITGA2B)

• Trombocitopenia (secuenciación del gen MYH9)

• Trombocitopenia amegacariocítica congénita (secuenciación del gen MPL)

• Trombofilia (gen factor XIII)

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

• Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH)

FARMACOGENÓMICA

Diagnóstico Molecular

• Farmacogenética de los Anti-angiogénicos en oftalmologia

• Farmacogenética de los Psicofármacos

• Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix®)

• Farmacogenética del Tamoxifeno ver folleto específico

• Farmacogenética en Cardiologia ver folleto específico

• Farmacogenética (secuenciación del gen TPMT)

• Metabolismo de Fármacos (genes disponibles CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2)

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Resistencia al Imatinib:

-Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exoness 8, 11 y 17 del gen C-Kit)

-Mastocitose (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit)

-Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17)

-Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17)

• Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen MTHFR)

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1)

• Respuesta a Cetuximab (gen KRAS)

• Respuesta a Irinotecan (gen UGT1A1)

• Respuesta a los Dicumarínicos (Warfarina) (mutaciones puntuales en los genes CYP2C9 y VKORC1)

• Respuesta a Sibutramina (mutaciones puntuales en el gen GNB3)

• Secuenciación del gen GABRG3

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GASTROENTEROLOGÍA

• GASTROCHIP (enfermedad inflamatoria intestinal)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos v

Diagnóstico Molecular

• Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)

• Alfa-1 Antitripsina (genotipado)

• Analisis de la metilación del promotor del gen MLH1 por ms-MLPA

• Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro (secuenciación del gen SLC11A2)

• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)

• Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH)

• Atrofia muscular espinal (secuenciación del gen SMN1)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico – 3 genes (HNPCC, panel NGS para os genes MLH1, MSH2 y MSH6)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exon 7 del gen MSH6)

• Cáncer de colon hereditario no polipósico (exones 7 y 8 del gen MSH6)

• Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS)

• Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS)

• Cáncer de colon metastático (mutación V600E en el gen BRAF)

• Cáncer de colon metastático (mutación V600E en el gen BRAF)

• Cáncer de Estómago (mutaciones frecuentes en el gen KRAS)

• Cáncer familiar de estómago (secuenciación del gen CDH1)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis – 5 genes (HNPCC, panel NGS para los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis (deleciones/duplicaciones en el gen MSH6)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis (deleciones/duplicaciones en el gen PMS2)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (deleciones/duplicaciones en los genes MLH1 y MSH2)

• Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (secuenciación de los genes MLH1 y MSH2)

• Carcinoma pancreático familiar (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2)

• Colestasis intrahepática familiar (deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4)

• Cribado de Cáncer de Colon (metilación del gen SEPT9)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (secuenciación del gen HSD3B7)

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 (secuenciación del gen CYP7B1)

• Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa 2 (mutaciones frecuentes en el gen CPT2)

• Deficiencia de glicina N-metiltransferasa (secuenciación del gen GNMT)

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (secuenciación del gen GALT)

• Diarrea sódica congénita (secuenciación del gen SPINT2)

• Enfermedad Celiaca (HLA-DQ/DR)

• Enfermedad de Crohn (mutaciones en el gen NOD2/CARD15)

• Enfermedad de Hirschsprung (exones 2, 7, 15 y 19 del gen RET)

• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (deleciones/ duplicaciones en el gen SMAD4)

• Enfermedad de Tangier (secuenciación del gen ABCA1)

• Enfermedad de Wilson (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B)

• Enfermedad Poliquística hepática (secuenciación del gen SEC63)

• Estudio del gen RET (secuenciación)

• Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR)

• Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentes del gen MEFV)

• Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)

• Glicogenosis tipo 3 (secuenciación del gen ALG)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes del gen HFE)

• Hiperoxaluria primaria de tipo 3 (secuenciación del gen HOGA1)

• Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal (IMS)

• Intolerancia a la fructosa (secuenciación y mutaciones puntuales en el gen ALDOB)

• Intolerancia a la lactosa (mutaciones puntuales en el gen MCM6)

• Mucopolisacaridosis tipo 3D (secuenciación del gen GNS)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen VPS13A)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen XK)

• Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones de los genes SPINK1 y PRSS1)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (deleciones/duplicaciones del gen APC)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (secuenciación del gen APC)

• Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS)

• Porfiria Aguda Intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Riesgo de Cirrosis Hepática (polimorfismo 148M/M en el gen PNPLA3)

• Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen JAG1)

• Síndrome de Cowden (deleciones/duplicaciones en el gen PTEN)

• Síndrome de Crigler-Najjar (mutaciones frecuentes del gen UGT1A1)

• Síndrome de Donohue (secuenciación del gen INSR)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Síndrome de Gilbert (mutaciones frecuentes en el gen UGT1A1)

• Síndrome de Meckel tipo III (secuenciación del gen TMEM67)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa)

• Susceptibilidad a infecciones por micobacterias (secuenciación del gen IL12B)

• Tirosinemia (mutaciones frecuentes en el gen FAH) ver Panel de Mutaciones CGC

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17)

• Tumores del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen PDGFRA, exones 9, 11, 12, 14 y 18)

HEMATOLOGÍA

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos sin estimulación por mitógenos

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos

• Estudio de quiebras cromosómicas

• Estudio mediante FISH de reordenamientos MALT1 (18q21)

• Cultivo celular de médula ósea

Citogenética Molecular

Estudio mediante FISH

• Cromosomas sexuales (X/Y)

• Deleción del 11q23

• Deleción del 13q14.3

• Deleción del 20q12

• Deleción del 5q31

• Deleción del 5q33-34

• Deleción del 6q21

• Deleción del 7q31

• Deleción del 9q34

• Deleción del p16 (9p21)

• Deleción del PTEN (10q23)

• Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1)

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 6

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 9

• OncoFish para LLC (13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH)

• OncoFish para MM [13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)]

• OncoFish para SMD (5q-, 7q-, 20q-)

• Reordenamientos del ALK [del(2p); t(2;5)]

• Reordenamientos del ATM (11q22.3)

• Reordenamientos del BCL-6 (3q27)

• Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)

• Reordenamientos del c-MYC (8q24)

• Reordenamientos del IGH (14q23)

• Reordenamientos del MALT1 (18q21)

• Reordenamientos del MLL (11q23)

• Reordenamientos del RARA (17q21)

• RPN1/MECOM (inv/t(3))

• Sonda centromérica

• Sonda de secuencia única

• t(11;14) IGH/CCND1

• t(11;18) API2/MALT1

• t(12;21) ETV6/AML1

• t(14;16) IGH/MAF

• t(14;18) IGH/BCL2

• t(14;18) IGH/MALT1

• t(15;17) PML/RARA

• t(4;14) IGH/FGFR3

• t(8;14) MYC/IGH

• t(8;21) AML1/ETO1

• t(9;22) BCR/ABL

• Trisomía del cromosoma 12

• Trisomía del cromosoma 8

Diagnóstico Molecular

• Afibrinogenemia congénita (secuenciación del gen FGA)

• Afibrinogenemia familiar (secuenciación del gen FGB)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A)

• Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 (secuenciación del gen RPL11)

• Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C y SLX4)

• Anemia Diseritropoyética con trombocitopenia (secuenciación del gen GATA1)

• Anemia Microcítica (secuenciación del gen TMPRSS6)

• Cuantificación AML1/ETO

• Cuantificación BCR/ABL (p190)

• Cuantificación BCR/ABL (p210)

• Cuantificación CBFB/MYH11

• Cuantificación CLLU1

• Cuantificación JAK2

• Cuantificación PML/RARa

• Cuantificación TEL/AML1

• Cuantificación WT1

• Deficiencia del factor C3, AR (secuenciación del gen C3)

• Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)

• Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Déficit combinado de factores de la coagulación vitamina K dependientes (secuenciación del gen GGCX)

• Déficit congénito del factor VII (secuenciación del gen F7)

• Detección de mutaciones ITD en el gen FLT3

• Detección de mutaciones puntuales en gen FLT3 (dominio Tirosina Quinasa)

• Detección del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA

• Detección mediante RT-PCR del1p32 (SIL/TAL1)

• Detección mediante RT-PCR inv(16) (CBFB/MYH11)

• Detección mediante RT-PCR t(1;19) (E2A/PBX1)

• Detección mediante RT-PCR t(11;14) (IGH/BCL1)

• Detección mediante RT-PCR t(11;17) (PLZF/RARA)

• Detección mediante RT-PCR t(12;21) (TEL/AML1)

• Detección mediante RT-PCR t(12;22) (TEL/MN1)

• Detección mediante RT-PCR t(14;18) (IGH/BCL2)

• Detección mediante RT-PCR t(15;17) (PML/RARA)

• Detección mediante RT-PCR t(4;11) (MLL/AF4)

• Detección mediante RT-PCR t(5;12) (TEL/PDGFRB)

• Detección mediante RT-PCR t(8;21) (AML1/ETO)

• Detección mediante RT-PCR t(9;22) (BCR/ABL)

• Drepanocitosis

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleciones/duplicaciones en el gen GDAP1)

• Enfermedad de Griscelli tipo 1 (secuenciación del gen MYO5A)

• Enfermedad de Griscelli tipo 2 (secuenciación del gen RAD27A)

• Enfermedad de Moyamoya (secuenciación del gen RNF213)

• Esferocitosis hereditaria (secuenciación del gen ANK1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 2 (secuenciación del gen SPTB)

• Esferocitosis hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen SPTA1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 4 (secuenciación del gen SLC4A1)

• Esferocitosis hereditaria tipo 5 (secuenciación del gen EPB42)

• Estudio del gen CEBPA (secuenciación)

• Estudio del gen JAK2 (mutación V617F)

• Estudio del gen MPL (mutaciones W515L/K)

• Estudio del gen N-MYC

• Estudio del gen TP53 (secuenciación completa o exones 4 a 9)

• Gen CALR (secuenciación del exón 9)

• Genotipado del grupo ABO (secuenciación de los exones 6 y 7 del gen ABO)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE)

• Hemoglobinuria paroxística nocturna (secuenciación del gen PIGA)

• Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas (secuenciación del gen IRE)

• Hipobetalipoproteinemia familiar (secuenciación del gen APOB)

• Indicadores de Trombofilia (deficiência en Antitrombina III – gen SERPINC1)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2 (secuenciación del gen RFXANK)

• JAK2

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH1)

• Leucemia mieloide aguda (LMA, secuenciación de los exon 4 del gen IDH2)

• Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación del exón 12 del gen NPM1)

• Leucemia mielomonocítica juvenil (secuenciación del gen ARHGAP26)

• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 (secuenciación del gen STXBP2)

• Macroglobulinemia de Waldenström (mutación p.Leu265Pro en el gen MYD88)

• Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) ver Farmacogenética

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Neutrofilia hereditaria (secuenciación del gen CSFR3)

• Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• Panel de indicadores de Trombofilia (FV+FII)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Quimerismo después de trasplante de médula ósea

• Reordenamiento clonal células B (gen IGH)

• Reordenamiento Clonal de IGK

• Reordenamiento Clonal de TCRB

• Reordenamiento Clonal de TCRG

• Reordenamientos LMA/LLA

• Resistencia al Imatinib

-Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17)

-Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen C-Kit)

-Mastocitosis (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit)

-Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17)

• Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen MTHFR)

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BA)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP1BB)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP5)

• Síndrome de Bernard-Souler (secuenciación del gen GP9)

• Síndrome de Epstein (secuenciación del gen MYH9)

• Síndrome de Hiper-IgE (secuenciación del gen STAT3)

• Síndrome de Hiper-IgE, AR (secuenciación del gen DOCK8)

• Síndrome de Li-Fraumeni (secuenciación completa o exones 4 a 9 del gen TP53)

• Síndrome de Omenn (secuenciación de los genes RAG1 y RAG2)

• Síndrome Hemolítico urémico atípico (secuenciación del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico urémico atípico tipo 4 (secuenciación del gen CFB)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome linfoproliferativo autoinmune (secuenciación del gen FASLG)

• Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gene HOXA11)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Talasemia (alfa y beta)

• Trombastenia de Glanzmann (secuenciación del gen ITGA2B)

• Trombocitopenia (secuenciación del gen MYH9)

• Trombocitopenia amegacariocítica congénita (secuenciación del gen MPL)

• Trombofilia (gen factor XIII)

• Trombofilia (mutaciones p.Trp324* e p.Arg88* del gen SERPINA10)

• Trombofilia (secuenciación del gen SERPINA10)

• Trombofilia y estudio farmacogenético de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

IDENTIDAD HUMANA

Diagnóstico Molecular

• Investigación de Identidad Genética

• Investigación de Paternidad

MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN

Panel de Mutaciones

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos

Diagnóstico Molecular

• Fallo ovárico precoz (gen FMR1, msTP-PCR)

• Fallo ovárico precoz (gen FMR1, PCR convencional)

• Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR)

• Microdeleciones del Y

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

MEDICINA DENTARIA

Diagnóstico Molecular

• Estudio de agentes patogénicos periodentaless (panel de 4 bacterias principales)

• Susceptibilidad al desarrollo de periodontitis (polimorfismos en el gen IL-1)

MUTACIONES FAMILIARES

• Estudio de mutación familiar

• Estudio de mutación familiar c/ diagnóstico en otro Lab.

NEFROLOGÍA

• Síndrome de Bardet-Biedl

Diagnóstico Molecular

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)

• Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)

• Asociación VATER (secuenciación del gen HOXD13)

• Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa (hiperoxaluria primaria tipo 1) (deleciones/duplicaciones en el gen AGXT)

• Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa (secuenciación del gen OXCT1)

• Enfermedad de Dent tipo 1 (secuenciación del gen CLCN5)

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad quística medular, AD (secuenciación del gen UMOD)

• Enfermedad renal poliquística, AR (secuenciación de los exones 3, 32, 36, 57 y 61 del gen PKHD1)

• Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el los genes TSC1 y TSC2)

• Esclerosis tuberosa 1 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1)

• Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2)

• Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentesdel gen MEFV)

• Gen MYO5B (secuenciación)

• Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal tipo 1 (secuenciación del gen ACTN4)

• Glomeruloesclerosis Segmentaria Focal tipo 5 (secuenciación del gen INF2)

• Glucosuria Renal (secuenciación del gen SLC5A2)

• Hipercalcemia idiopática infantil, AR (secuenciación del gen CYP24A1)

• Hiperprolinemia tipo I (secuenciación del gen PRODH)

• Hipobetalipoproteinemia familiar (secuenciación del gen APOB)

• Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (secuenciación del gen CLDN16)

• Hipouricemia renal hereditaria (secuenciación del gen SLC22A12)

• Nefronoptisis tipo 2 (NPHP2, secuenciación del gen INVS)

• Neoplasia Endócrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (secuenciación del gen NR3C2)

• Raquitismo hipofosfatémico (secuenciación del gen FGF23)

• Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (secuenciación del gen DMP1)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (deleciones/duplicaciones del gen PHEX)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (secuenciación del gen PHEX)

• Síndrome de Alport (deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A3)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A4)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bartter tipo III (secuenciación del gen CLCNKB)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen AHI1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen CEP290)

• Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A)

• Síndrome de Ochoa (secuenciación del gen HPSE2)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de SERKAL (deleciones/duplicaciones en el gen WNT4)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (deleciones/duplicaciones del gen VHL)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL)

• Síndrome Duane-radial ray (deleciones/duplicaciones en el gen SALL4)

• Síndrome Hemolítico Urémico atípico (secuenciación del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome Hemolítico-urémico atípico tipo 5 (secuenciación del gen C3)

• Síndrome Nefrótico Congénito 1 – tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1)

• Síndrome Nefrótico Idiopático (secuenciación del gen NPHS2)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen CD2AP)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen TRPC6)

• Síndrome Nefrótico tipo 3 (secuenciación del gen PLCE1)

• Síndrome renal-coloboma (secuenciación del gen PAX2)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

• Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH)

NEUROLOGÍA

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Diagnóstico Molecular

• Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)

• Adenoma hipofisario aislado familiar (secuenciación del gen AIP)

• Agenesia de cuerpo calloso – catarata – inmunodeficiencia (secuenciación del gene EPG5)

• Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1)

• Amiloidosis (secuenciación del gen FGA)

• Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3)

• Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX)

• Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX)

• Ataxia de Friedreich (detección de la expansión GAA en el gen FXN)

• Ataxia de Friedreich-like con deficiencia selectiva en vitamina E

• Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (detección de expansiones en el gen ATXN10)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 13 (secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelar tipo 14 (secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante 8 (SCAR8, secuenciación del gen SYNE1

• Ataxia Espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación del gen POLG)

• Ataxia espinocerebelosa de tipo 18 (1 mutación frecuente en el gen IFRD1)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 10 (SCA 10, detección de la expansión ATTCT en el gen ATXN10)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 11 (secuenciación del gen TTBK2)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 13 (SCA 13, secuenciación del gen KCNC3)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 14 (SCA 14, secuenciación del gen PRKCG)

• Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15, secuenciación del gen ITPR1)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 3, Enfermedad de Machado-Josheph (gen ATXN3)

• Ataxia Espinocerebelosa tipo 5 (secuenciación del gen SPTBN2)

• Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 (detección de la expansión CAG en los gens ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A)

• Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2)

• Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5)

• CADASIL (exones 1, 7-10 y 12-33 del gen NOTCH3)

• CADASIL (secuenciación de los exones 2 al 6 y 11 en el gen NOTCH3)

• CADASIL (secuenciación del gen NOTCH3)

• Citrulinemia tipo 2 (secuenciación del gen SLC25A13)

• Condrodisplasia punctata braquitelefalángica (secuenciación del gen ARSE)

• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 (RCDP2, secuenciación del gen GNPAT)

• Convulsiones infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A)

• Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato (secuenciación del gen PNPO)

• Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1)

• Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 2 (secuenciación del gen MCCC2)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (búsqueda de la mutación G229C en el gen DLD)

• Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD)

• Deficiencia de la Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia de la Proteína S (deleciones/duplicaciones del gen PROS1)

• Deficiencia de la Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU)

• Déficit de adenosina monofosfato deaminasa (secuenciación del gen AMPD1)

• Déficit de aminoacilasa (secuenciación del gen ACY1)

• Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa (secuenciación del gen GATM)

• Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (secuenciación del gen CPT2)

• Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa (secuenciación del gen DPYD)

• Déficit de Glut-1(deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1)

• Déficit de holocarboxilasa sintetasa (secuenciación del gene HLCS)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 5 (secuenciación del gen HESX1)

• Déficit de hormonas hipofisarias combinado 6 (secuenciación del gen OTX2)

• Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa (secuenciación del gene NAGA)

• Déficit de ornitina carbamiltransferasa (deleciones/duplicaciones en el gen OTC)

• Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa (secuenciación del gen ALDH5A1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2)

• Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN)

• Déficit del complejo 1 mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)

• Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva (secuenciación del gen AP4E1)

• Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond (secuenciación del gen ZDHHC9)

• Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones del gen MECP2)

• Déficit primaria de carnitina (deleciones/ duplicaciones del gen SLC22A5)

• Deleciones/duplicaciones en el gen ARX

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (deleciones en el gen MAPT)

• Demencia Fronto-Temporal (secuenciación del gen C9ORF72)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen GRN)

• Demencia Frontotemporal (secuenciación del gen VCP)

• Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCB)

• Diabetes mellitus neonatal permanente (secuenciación del gen ABCC8)

• Displasia craneofrontonasal (deleciones/duplicaciones en el gen EFBN1)

• Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X (secuenciación del gen EDA)

• Disqueratosis congénita, ligada al X (Zinsser-Cole-Engman syndrome, secuenciación del gen DKC1)

• Distonía mioclónica (deleciones/duplicaciones en el gen SGCE)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen DRD2)

• Distonía mioclónica (secuenciación del gen SGCE)

• Distrofia facio-escapulo-umeral tipo 2 (secuenciación del gen SMCHD1)

• Distrofia Miotónica tipo II (detección de la expansión CCTG en el gen ZNF9)

• Distrofia muscular – déficit de merosina (deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2)

• Distrofia muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia muscular de cinturas AR tipo 2B (2 mutaciones frecuentes en el gen DYSF)

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (secuenciación del gen CAPN3)

• Distrofia muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X, tipo 6 (secuenciación del gen FHL1)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5, AD (secuenciación del gen SYNE2)

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7, AD (secuenciación del gen TMEM43)

• Distrofia muscular de las cinturas tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr del gen SGCG)

• Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 (secuenciación del gen PCNT)

• Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/ duplicaciones en el gen AMT)

• Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen SCN8A)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (secuenciación del gen STXBP1)

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (EIEE, secuenciación del gen PCDH19)

• Enfermedad congénita de la glicosilación tipo Ib (secuenciación del gen MPI)

• Enfermedad de Alzheimer (genotipado APOE, alelos E2, E3 y E4)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciación del gen PSEN1)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciacióngen PSEN2)

• Enfermedad de Alzheimer tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1)

• Enfermedad de Canavan (deleciones/duplicaciones en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (panel Ashkenazi – mutaciones p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu en el gen ASPA)

• Enfermedad de Canavan (secuenciación del gen ASPA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (secuenciación del gen GJB1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (secuenciación del gen LITAF)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (secuenciación del gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 20 (CMT20, secuenciación del gen DYNC1H1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (secuenciación del gen MFN2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (secuenciación del gen LMNA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (CMT2B2, secuenciación del gen MED25)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, exones 11 y 13 del gen TRPV4)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (secuenciación del gen NEFL)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (secuenciación del gen GDAP1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (secuenciación del gene SBF2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (secuenciación del gen SH3TC2)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G, secuenciación del gen HK1)

• Enfermedad de Dejerine-Sottas

• Enfermedad de Fabry (deleciones/duplicaciones en el gen GLA)

• Enfermedad de Griscelli tipo 1 (secuenciación del gen MYO5A)

• Enfermedad de Griscelli tipo 2 (secuenciación del gen RAD27A)

• Enfermedad de Huntington (detección de las expansiones CAG en el gen FXN)

• Enfermedad de Moyamoya (secuenciación del gen RNF213)

• Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen POMGNT1)

• Enfermedad de Niemann-Pick (secuenciación del genes NPC1 y NPC2)

• Enfermedad de Norrie (deleciones del gen NDP)

• Enfermedad de Norrie (secuenciación del gen NDP)

• Enfermedad de Parkinson de inicio en el adulto joven (secuenciación del gen PARK2)

• Enfermedad de Parkinson PARK1 (secuenciación del gen SNCA)

• Enfermedad de Parkinson PARK2 (secuenciación del gen PARK2)

• Enfermedad de Parkinson PARK8 (secuenciación del gen LRRK2)

• Enfermedad de Parkinson tipo 8 (PARK8, secuenciación del gen LRRK2)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTGen el gen DMPK)

• Enfermedad Menkes (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A)

• Epilepsia generalizada tipo 7 (secuenciación del gen SCN9A)

• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (secuenciación del gen EPM2A)

• Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen EPM2A)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNB2)

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen CHRNA2)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (deleciones/duplicaciones en el gen SETX)

• Esclerosis lateral amiotrófica (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen ALS2)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen SETX)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen SOD1)

• Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el los genes TSC1 y TSC2)

• Esclerosis tuberosa 1 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1)

• Esclerosis tuberosa 2 (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2)

• Estudio del gen CLCN7 (secuenciación)

• Estudio del gen RET (secuenciación)

• Farmacogenética de los Psicofármacos (ver folleto específico)

• Feocromocitoma-paraganglioma hereditario (secuenciación del gen TMEM127)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB3)

• Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB2B

• Galactosemia (deleciones/duplicaciones en el gen GALT)

• Galactosemia tipo III (secuenciación del gen GALE)

• Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA)

• Gen POLG (secuenciación)

• Glicogenosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen GAA)

• Glicogenosis tipo 3 (secuenciación del gen ALG)

• Glucogenosis tipo 10 (secuenciación del gen PGAM2)

• Hemiplejia alternante de la infancia (secuenciación del gen ATP1A3)

• Heterotopia periventricular (secuenciación del gen FLNA)

• Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa (secuenciación del gen AHCY)

• Hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria (secuenciación del gen SLC25A15)

• Hiperprolinemia tipo I (secuenciación del gen PRODH)

• Hipoparatiroidismo (secuenciación del gen PTH)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (secuenciación del gen TSEN2)

• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C (secuenciación del gen TSEN34)

• Holoprosencefalia (deleciones/ duplicaciones en el gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia (secuenciación del gen SHH, SONIC HEDGEHOG)

• Holoprosencefalia 2 (secuenciación del gen SIX3)

• Indicador de Trombofilia (deficiencia en Antitrombina III – gen SERPINC1)

• Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3)

• Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B4)

• Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales(secuenciación del gen HEPACAM)

• Lipofuscinosis Neuronal Ceroide 1 (secuenciación del gen PPT1)

• Lisencefalia ligado al X tipo 1 (secuenciación del gen DCX)

• Lisencefalia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PAFAH1B1)

• Lisencefalia tipo 3 (secuenciación del gen TUBA1A)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (mutación c.1363C > T en el gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (secuenciación del gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen CCM2)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (secuenciación del gene CTC1)

• Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)

• Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen WDR62)

• Microcefalia primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM)

• Microftalmia, tipo Lenz (secuenciación del gen BCOR)

• Migraña hemiplégica familiar (deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A)

• Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (deleciones/duplicaciones del gen ATP1A2)

• Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6)

• Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78)

• Miopatía distal de tipo Welander (secuenciación del gen TIA1)

• Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN)

• Miopatía tibial de Udd (gen TTN, secuenciación del exón 363 – Mex6)

• Miotonía Congénita AR, Enfermedad de Thomsen (gen CLCN1)

• Mucolipidosis tipo 2 y 3 (secuenciación del gen GNPTAB)l

• Mucopolisacaridosis tipo 3D (secuenciación del gen GNS)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen VPS13A)

• Neuroacantocitosis (secuenciación del gen XK)

• Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK)

• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B (NBIA2A/2B, deleciones/duplicacionesen el gen PLA2G6)

• Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2)

• Neuropatía motora distal hereditaria tipo VIIA (secuenciación del gen SLC5A7)

• Neuropatía Optica Hereditaria de Leber (LOHN, mutaciones frecuentes en mtDNA)

• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Osteopetrosis (secuenciación del gen TCIRG1)

• Panel de rearreglos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p, 22q13

• Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)

• Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A)

• Paraplejia espástica (secuenciación del gen SPG11)

• Paraplejia Espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A)

• Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A)

• Paraplejía espástica familiar tipo 33 (SPG33, secuenciación del gen ZFYVE27)

• Paraplejia Espástica Familiar tipo 4, SPG4 (gen SPG4)

• Paraplejía espástica progresiva, AR (secuenciación del gen AP4S1)

• Paraplejia Espástica tipo 39 (secuenciación del gen PNPLA6)

• Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A (deleciones/duplicaciones en el gen ATL1)

• Paraplejia espástica tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen SPAST)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (mutación Met30 en el gen TTR)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR)

• Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2)

• Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Psoriasis pustulosa generalizada (secuenciación del gen IL36RN)

• Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)

• Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1R)

• Retraso mental 12, AD (deleciones/ duplicaciones en el gen ARID1B)

• Retraso mental ligado al X (deleciones / duplicaciones del gen IL1RAPL1)

• Retraso mental ligado al X (deleciones/duplicaciones)

• Secuenciación del gen ENO2

• Secuenciación del gen GABRG3

• Síndrome ANE (secuenciación del gen RBM28)

• Síndrome C (secuenciación del gen CD96)

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen MASP1)

• Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen JAG1)

• Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X (secuenciación del gen ATRX)

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (secuenciación del gen SLC16A2)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN3)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN4X)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/ duplicaciones en el gen RPS6KA3)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1A)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1B)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCE1)

• Síndrome de Cohen (secuenciación del gen VPS13B [COH1])

• Síndrome de Chudley-McCullough (secuenciación del gen GPSM2)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 (secuenciación del gen MGME1)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen AHI1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen CEP290)

• Síndrome de Kabuki (secuenciación del gen KDM6A)

• Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)

• Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)

• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Síndrome de Lesch-Nyhan (secuenciación del gene HPRT1)

• Síndrome de Marinesco-Sjogren (secuenciación del gen SIL1)

• Síndrome de Meckel tipo III (secuenciación del gen TMEM67)

• Síndrome de MELAS [secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)]

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Perlman (secuenciación del gen DIS3L2)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen CLPP)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HARS2)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen HSD17B4)

• Síndrome de Perrault (secuenciación del gen LARS2)

• Síndrome de Peters-Plus (secuenciación del gen B3GALTL)

• Síndrome de Phelan-McDermid (deleciones/duplicaciones del gen SHANK3)

• Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de Renpenning (secuenciación del gen PQBP1)

• Síndrome de Rett (deleciones en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (secuenciación del gen MECP2)

• Síndrome de Rett, variante congénita (deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1)

• Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) (secuenciación del gen IKBKAP)

• Síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen NBN)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen EP300)

• Síndrome de Saethre-Chotzen (secuenciación del gen TWIST1)

• Síndrome de Seckel (secuenciación del gen ATR)

• Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7)

• Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)

• Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)

• Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)

• Síndrome de Sotos tipo 2 (secuenciación del gen NFIX)

• Síndrome de Sturge-Weber (secuenciación del gen GNAQ)

• Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1)

• Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome KBG (secuenciación del gen ANKRD11)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNA1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNB1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNE)

• Síndrome miasténico congénito tipo 1C (secuenciación del gen COLQ)

• Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia, secuenciación del gen PIK3CA)

• Síndrome triple A (secuenciación del gen AAAS)

• Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico (secuenciación del gen AGRN)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias grampositivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH)

OBSTETRICIA / GINECOLOGÍA

PANEL DE MUTACIONES

• Craneosinostosis

• Displasias Esqueléticas

• Enfermedades metabólicas

• Síndrome de Bardet-Biedl

• Síndrome de Fraser

• Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Cribado Prenatal

• Cribado Prenatal Combinado del 1º trimestre (ecográfico+bioquímico)

• Cribado Prenatal Combinado del 2º trimestre

• Cribado Prenatal Combinado Precoz (ver folleto específico)

Citogenética

• Cariotipo de líquido amniótico (LA)

• Cariotipo de sangre fetal

• Cariotipo de sangre periférica

• Cariotipo de tejido

• Cariotipo de vellosidades coriales (VC)

• Cultivo de LA/VC

• Cultivo de tejido

Citogenética Molecular

• Hibridación Genómica Comparativa por aCGH

Detección por FISH

• Cáncer de mama (EGFR)

• Cáncer de mama (HER2)

• Detección de aneuploidías en fibroblastos sin cultivar

• Microdeleción del Y

• Síndrome de DiGeorge

• Síndrome de Miller-Dieker

• Síndrome de Phelan-McDermid

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman

• Síndrome de Smith-Magenis

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Sonda centromérica

• Sonda de locus único

• Sonda Painting

• Sonda subtelomérica

Anatomía Patológica

• Autopsia fetal con estudio histológico sistematizado

• Estudio del producto de aborto precoz T en el gen KRIT1)

• Malformación cavernosa cerebral hereditaria (secuenciación del gen KRIT1)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen AKT3)

• Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (secuenciación del gen PIK3R2)

• Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes (secuenciación del gene CTC1)

• Microcefalia autosómica recesiva primaria, tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1)

• Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen WDR62)

• Microcefalia primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM)

• Microftalmia, tipo Lenz (secuenciación del gen BCOR)

• Migraña hemiplégica familiar (deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A)

• Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (deleciones/duplicaciones del gen ATP1A2)

• Miocardiopatía dilatada – 10 genes (CMD, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TCAP, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía dilatada – 22 genes (CMD, panel NGS genes ABCC9, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DES, DSG2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía dilatada familiar (deleciones/duplicaciones del gen LMNA)

• Miocardiopatía hipertrófica – 10 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, • MYL3, TCAP, TNNI3, TNNT2 y TPM1)

• Miocardiopatía hipertrófica – 22 genes (CMH, panel NGS genes ACTC1, CAV3, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y VCL)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gen MYH7)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación del gene MYBPC3)

• Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6)

• Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78)

• MODY 1 (secuenciación del gen HNF4A)

• MODY 2 (secuenciación del gen GCK)

• MODY 3 (secuenciación del gen HNF1A)

• MODY 4 (secuenciación del gen PDX1)

• MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B)

• Mucolipidosis tipo 2 y 3 (secuenciación del gen GNPTAB)

• Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen NAGLU)

• Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen HGSNAT)

• Mucopolisacaridosis tipo 3D (secuenciación del gen GNS)

• Nefronoptisis tipo 2 (NPHP2, secuenciación del gen INVS)

• Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK)

• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro 2A/2B (NBIA2A/2B, deleciones/duplicacionesen el gen PLA2G6)

• Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (mutaciones frecuentes en el gen NF2)

• Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2)

• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Neutropenia congénita grave tipo 2, AD (secuenciación del gen GFI1)

• Neutropenia congénita tipo 4, AR (secuenciación del gen G6PC3)

• Nistagmo congénito idiopático (secuenciación del gen FRMD7)

• Obesidad (secuenciación del gen MC3R)

• Obesidad por déficit de prohormona convertasa-I (secuenciación del gen PCSK1)

• Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A1)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A2)

• Osteogenesis Imperfecta tipo VIII (secuenciación del gen LEPRE1)

• Osteopetrosis – acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)

• Osteopetrosis (secuenciación del gen TCIRG1)

• Osteopetrosis tipo 3 (mutación c.232+1G>A en el gen CA2, mutación árabe)

• Osteosclerosis autosómica dominante tipo 1 (secuenciación del gen LRP5)

• Pancreatitis crónica hereditaria (deleciones/duplicaciones de los genes SPINK1 y PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen PRSS1)

• Pancreatitis crónica hereditaria (secuenciación del gen SPINK1)

• Panel de reordenamientos asociados a Autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p11, 22q13)

• Panel de síndromes asociados a retraso mental: • Síndrome DiGeorge (22q11) • Síndrome William • Síndrome Prader-Willi/Angelman • Síndrome Smith-Magenis • Síndrome Phelan-McDermid (22q13) • Síndrome de la deleción 1p36 • Síndrome Cri du Chat (5p15) • Síndrome Miller-Dieker (17p) • Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3) • Microdeleción 2p16 • Microdeleción 3q29 • Microdeleción 9q22.3 • Síndrome da deleción 15q24 • Microdeleción 17q21 • Síndrome Langer-Giedion (8q) • Síndrome WAGR • Microdeleción Neurofibromatosis tipo 1 • Duplicación Xq28 (MECP2) • Síndrome Rubinstein-Taybi • Síndrome Sotos (5q35.3) • Síndrome DiGeorge región 2 (10p15)

• Paragangliomas tipo 5 (secuenciación del gen SDHA)

• Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A)

• Paraplejia Espástica (secuenciación del gen SPG11)

• Paraplejia espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A)

• Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1)

• Paraplejía espástica progresiva, AR (secuenciación del gen AP4S1)

• Paraplejia Espástica tipo 39 (secuenciación del gen PNPLA6)

• Paraplejia espástica tipo 3A, SPG3A (deleciones/duplicaciones en el gen ATL1)

• Paraplejia espástica tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen SPAST)

• Picnodisostosis (secuenciación del gen CTSK)

• Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2)

• Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1)

• Porfiria aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS)

• Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Porfírias agudas (sequenciação dos genes HMBS,CPOX e PPOX)

• Pseudoacondroplasia (secuenciación del gen COMP)

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (secuenciación del gen NR3C2)

• Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (secuenciación del gen DMP1)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (deleciones/duplicaciones del gen PHEX)

• Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (secuenciación del gen PHEX)

• Reordenamientos subteloméricos por MLPA

• Retinosis pigmentaria (secuenciación del exón 15a del gen RPGR)

• Retinosquisis (secuenciación del gen RS1)

• Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1)

• Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico tipo 1 (secuenciación del gen IGF1R)

• Retraso mental 12, AD (deleciones/ duplicaciones en el gen ARID1B)

• Retraso mental ligado al X (deleciones / duplicaciones del gen IL1RAPL1)

• Retraso mental ligado al X (deleciones/duplicaciones)

• Sensibilidad a los UV’s (variantes D84E, R151C y D294H en el gen MC1R)

• Sialidosis (secuenciación del gen NEU1)

• Sindactilia tipo 3 (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome 3M (secuenciación del gen CUL7)

• Síndrome Adams-Oliver (secuenciación del gen RBPJ)

• Síndrome Alstrom (secuenciación del gen ALMS1)

• Síndrome C (secuenciación del gen CD96)

• Síndrome Cardio-Facio-Cutaneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) verPanel de Mutaciones CGC

• Síndrome CEDNIK (secuenciación del gen SNAP29)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen COLEC11)

• Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación del gen MASP1)

• Síndrome CHARGE (secuenciación del gen CHD7)

• Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen JAG1)

• Síndrome de alfa-talasemia – retraso mental, ligado al cromosoma X (secuenciación del gen ATRX)

• Síndrome de Alport (deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A3)

• Síndrome de Alport (secuenciación del gen COL4A4)

• Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1)

• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (secuenciación del gen SLC16A2)

• Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina (secuenciación del gen SLC19A2)

• Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN3)

• Síndrome de Asperger, ligado al X (secuenciación del gen NLGN4X)

• Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)

• Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bartter tipo III (secuenciación del gen CLCNKB)

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación – KCNQ1OT1 y H19)

• Síndrome de Carpenter (secuenciación del gen RAB23)

• Síndrome de Coffin-Lowry (deleciones/ duplicaciones en el gen RPS6KA3)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1A)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen ARID1B)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCA4)

• Síndrome de Coffin-Siris (secuenciación del gen SMARCE1)

• Síndrome de Cohen (gen COH1, exón 23)

• Síndrome de Cohen (secuenciación del gen VPS13B [COH1])

• Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)

• Síndrome de Crouzon (mutaciones frecuentes, secuenciación de los exones 7 y 8 del gen FGFR2)

• Síndrome de Chudley-McCullough (secuenciación del gen GPSM2)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4)

• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, tipo 11 (secuenciación del gen MGME1)

• Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B (secuenciación del gen CDSN)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de displasia cortical – epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2)

• Síndrome de Donohue (secuenciación del gen INSR)

• Síndrome de Ehlers-Danlos (secuenciación del gen FKBP14)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB)

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2)

• Síndrome de Ellis-Van Creveld (secuenciación del gen EVC)

• Síndrome de Epstein (secuenciación del gen MYH9)

• Síndrome de Feingold (secuenciación del gen MYCN)

• Síndrome de Floating-Harbor (secuenciación del gen SRCAP)

• Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Fraser (secuenciación del exón 6 del gen FREM2) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen FRAS1)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del gen GRIP1)

• Síndrome de Hiper IgE AR (deleciones/duplicaciones del gen DOCK8)

• Síndrome de Hiper-IgE (secuenciación del gen STAT3)

• Síndrome de Hiper-IgE, AR (secuenciación del gen DOCK8)

• Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia (secuenciación del gen SLC29A3)

• Síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen AHI1)

• Síndrome de Joubert (secuenciación del gen CEP290)

• Síndrome de Kabuki (secuenciación del gen KDM6A)

• Síndrome de Kallmann (deleciones/duplicaciones del gen KAL1)

• Síndrome de Kenny-Caffey (secuenciación del gen TBCE)

• Síndrome de Kindler (secuenciación del gen FERMT1)

• Síndrome de Klippel-Feil aislado tipo 2 (secuenciación del gen MEOX1)

• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 (secuenciación del gen GDF3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Lesch-Nyhan (secuenciación del gene HPRT1)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gene TGFBR2)

• Síndrome de Loeys-Dietz (secuenciación del gen TGFBR1)

• Síndrome de Marfan (deleciones/duplicaciones en el gen FBN1)

• Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1)

• Síndrome de Marfan tipo 2 (secuenciación de los genes TGFBR1 y TGFBR2)

• Síndrome de Marinesco-Sjogren (secuenciación del gen SIL1)

• Síndrome de McCune-Albright (deleciones/duplicaciones en el gen GNAS)

• Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A)

• Síndrome de Meckel tipo III (secuenciación del gen TMEM67)

• Síndrome de Meier-Gorlin (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1 (secuenciación del gen ORC1)

• Síndrome de MELAS [secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)]

• Síndrome de Mowat-Wilson (secuenciación del gen ZEB2)

• Síndrome de Netherton (secuenciación del gen SPINK5)

• Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen KRAS)

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)

• Síndrome de Noonan y síndromes del espectro de noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Ochoa (secuenciación del gen HPSE2)

• Síndrome de Omenn (secuenciación de los genes RAG1 y RAG2)

• Síndrome de Opitz-Kaveggia (secuenciación del gen MED12)

• Síndrome de Pendred (deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4)

• Síndrome de Pendred (gen SLC26A4) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Perlman (secuenciación del gen DIS3L2)

• Síndrome de Peters-Plus (secuenciación del gen B3GALTL)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (deleciones/duplicaciones del gen STK11)

• Síndrome de Peutz-Jeghers (secuenciación del gen STK11)

• Síndrome de Phelan-McDermid (deleciones/duplicaciones del gen SHANK3)

• Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4)

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación)

• Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1)

• Síndrome de QT largo familiar, LQT5 (gen KCNE1, deleciones/duplicaciones)

• Síndrome de QT largo tipo 1 (secuenciación del gen KCNQ1)

• Síndrome de QT largo tipo 2 (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome de QT largo tipo 4 (secuenciación del gen ANK2)

• Síndrome de QT largo tipo 6 (LQT6, secuenciación del gen KCNE2)

• Síndrome de Renpenning (secuenciación del gen PQBP1)

• Síndrome de Rett (deleciones en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (mutaciones puntuales en el gen MECP2)

• Síndrome de Rett (secuenciación del gen MECP2)

• Síndrome de Rett, variante congénita (deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1)

• Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar) (secuenciación del gen IKBKAP)

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2

• Síndrome de Roberts (secuenciación del gen ESCO2)

• Síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen NBN)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (secuenciación del gen EP300)

• Síndrome de Saethre-Chotzen (secuenciación del gen TWIST1)

• Síndrome de Schinzel-Giedion (secuenciación del gen SETBP1)

• Síndrome de Schwartz-Jampel (secuenciación del gen HSPG2)

• Síndrome de Seckel (secuenciación del gen ATR)

• Síndrome de Segawa (secuenciación del gen TH)

• Síndrome de SERKAL (deleciones/duplicaciones en el gen WNT4)

• Síndrome de Shprintzen-Goldberg (secuenciación del gen SKI)

• Síndrome de Silver-Russell (metilación del gen H19)

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7)

• Síndrome de Smith-Magenis (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1)

• Síndrome de Smith-Magenis (secuenciación del gen RAI1)

• Síndrome de Sotos (deleciones/duplicaciones en el gen NSD1)

• Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)

• Síndrome de Sotos tipo 2 (secuenciación del gen NFIX)

• Síndrome de Stickler (secuenciación del gen COL9A2)

• Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1)

• Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL9A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 2 (secuenciación del gen COL11A1)

• Síndrome de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Sturge-Weber (secuenciación del gen GNAQ)

• Síndrome de Treacher-Collins tipo 3 (secuenciación del gen POLR1C)

• Síndrome de tumor Rabdoide (secuenciación del gen SMARCB1)

• Síndrome de Usher (mutaciones en los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Usher tipo 2A (deleciones/duplicaciones del gen USH2A)

• Síndrome de Waardenburg (mutaciones en el gen PAX3) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Waardenburg tipo 4 (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4A (secuenciación del gen EDNRB)

• Síndrome de Waardenburg tipo 4B (secuenciación del gen EDN3)

• Síndrome de Weaver (secuenciación del gen EZH2)

• Síndrome de Weill-Marchesani (secuenciación del gen ADAMTS10)

• Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)

• Síndrome de Werner (secuenciación del gen WRN)

• Síndrome de Wiskott-Aldrich (secuenciación del gen WIPF1)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, msTP-PCR)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional)

• Síndrome del Carvajal (secuenciación del gen DSP)

• Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (secuenciación del gen GJA1)

• Síndrome Duane-radial ray (deleciones/duplicaciones en el gen SALL4)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 1 (deleciones/ duplicaciones del gen CFH)

• Síndrome hemolítico-urémico atípico tipo 2 (deleciones/ duplicaciones del gen CD46)

• Síndrome KBG (secuenciación del gen ANKRD11)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNA1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNB1)

• Síndrome Miasténico congénito (secuenciación del gen CHRNE)

• Síndrome miasténico congénito tipo 1C (secuenciación del gen COLQ)

• Síndrome MPPH (megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia, secuenciación del gen PIK3CA)

• Síndrome Nefrótico Congénito 1 – tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen CD2AP)

• Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma familiar (secuenciación del gen TRPC6)

• Síndrome Nefrótico Idiopático, AR (secuenciación del gen NPHS2)

• Síndrome Nefrótico tipo 3 (secuenciación del gen PLCE1)

• Síndrome otopalatodigital (deleciones/duplicaciones en el gen FLNA)

• Síndrome PAPA (secuenciación del gen PSTPIP1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A)

• Síndrome Renal-Coloboma (secuenciación del gen PAX2)

• Síndrome TAR (secuenciación del gen RBM8A)

• Síndromes miasténicos, congénitos postsináptico (secuenciación del gen AGRN)

• Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegacariocítica (secuenciación del gene HOXA11)

• Sordera congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1)

• Sordera congénita (no-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita (secuenciación del gen GJB3)

• Sordera congénita (sindrómica y no-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita (sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita con acueducto vestibular agrandado, AR (secuenciación del gene SLC26A4)

• Sordera congénita ligada al X (secuenciación del gen POU3F4) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita Mitocondrial (mutaciones frecuentes de los genes MTTL1, MTRNR1 y MTTS1)

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB2) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB6) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (secuenciación del gen GJB2) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB4 (secuenciación del gen SLC26A4) verPanel de Mutaciones CGC

• Sordera congénita no sindrómica: DFNB9 (secuenciación del gen OTOF) ver Panel de Mutaciones CGC

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias Gram positivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Susceptibilidad a infecciones por micobacterias (secuenciación del gen IL12B)

• Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD)

• Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2)

• Trombastenia de Glanzmann (secuenciación del gen ITGA2B)

• Trombocitopenia (secuenciación del gen MYH9)

• Trombocitopenia amegacariocítica congénita (secuenciación del gen MPL)

• Trombofilia y estudio farmacogenético de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3)

PNEUMOLOGÍA

PANEL DE MUTACIONES

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Diagnóstico Molecular

• Alfa-1 Antitripsina (genotipado)

• Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C y SLX4)

• Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)

• Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar (secuenciación del gen ABCA3)

• Disqueratosis congénita, ligada al X (Zinsser-Cole-Engman syndrome, secuenciación del gen DKC1)

• Disquinesia ciliar primaria 7 (secuenciación del gen DNAH11)

• Disquinesia ciliar primaria tipo 3 (secuenciación del gen DNAH5)

• Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR)

• Inmunodeficiencia por déficit de IRAK4 (secuenciación del gen IRAK4)

• Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2) ver Farmacogenética

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen B3GAT3)

• Síndrome de Larsen (secuenciación del gen FLNB)

• Susceptibilidad a infecciones por bacterias Gram positivas (SNP c.1282G>A en el gen IRAK4)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos